Autoimunitní onemocnění

Rozbalit box

Obsah boxu

Autoimunitní onemocnění jsou skupinou chorob, při kterých imunitní systém organismu chybně rozpoznává a napadá vlastní tkáně a buňky, jako by byly cizorodé nebo škodlivé. Místo obrany proti patogenům, jako jsou bakterie, viry nebo paraziti, se imunitní systém obrací proti zdravým částem těla, což vede k zánětu a poškození. Existuje více než 100 různých typů autoimunitních onemocnění, která mohou postihovat prakticky jakýkoli orgán nebo systém v těle.

⏳ Historie

Pochopení autoimunity a autoimunitních onemocnění se vyvíjelo postupně. Již v 80. letech 20. století se imunologové snažili pochopit, jak imunitní systém rozlišuje mezi vlastními a cizími antigeny. Klíčový objev přinesl japonský imunolog Šimon Sakaguči v roce 1995, který prokázal existenci tzv. regulačních T-lymfocytů (Treg), buněk, které aktivně brání imunitnímu systému v útoku proti vlastním tkáním. Na tento objev navázali američtí vědci Mary E. Brunkowová a Fred Ramsdell, kteří v roce 2001 popsali zásadní roli genu FOXP3, jehož mutace způsobuje těžké autoimunitní poruchy. Jejich práce spojila obě linie výzkumu a položila základ pro nové léčebné strategie. Za tyto objevy, které objasnily mechanismy periferní imunitní tolerance, získali všichni tři vědci Nobelovu cenu za fyziologii nebo lékařství v roce 2025.

🧬 Mechanismus vzniku

Při autoimunitním onemocnění dochází k poruše autotolerance, tedy schopnosti imunitního systému tolerovat vlastní tkáně a buňky. Normálně imunitní systém rozpoznává cizorodé antigeny (například z bakterií, virů nebo toxinů) a vytváří proti nim protilátky, které je ničí. U autoimunitních onemocnění však systém chybně identifikuje vlastní buňky nebo proteiny jako hrozbu a zahájí proti nim imunitní reakce. To vede k zánětu a postupnému poškozování postižených orgánů nebo tkání.

Přesné příčiny vzniku autoimunitních onemocnění nejsou zcela objasněny, ale předpokládá se kombinace několika faktorů:

Genetická predispozice: Někteří jedinci mají genetickou náchylnost k rozvoji autoimunitních chorob. Například jsou známy asociace s HLA geny.
Environmentální faktory: Patří sem infekce (virové nebo bakteriální), stres, vystavení chemickým látkám, UV záření a některé léky. Teorie hygienické hypotézy naznačuje, že rostoucí výskyt těchto nemocí může souviset s nedostatkem mikrobiální rovnováhy.
Hormonální vlivy: Hormonální faktory hrají významnou roli, přičemž ženy jsou postiženy autoimunitními onemocněními výrazně častěji než muži, v některých případech až 10krát více.
Porucha autotolerance: Selhání mechanismů centrální a periferní imunitní tolerance umožňuje autoreaktivním lymfocytům uniknout a napadat vlastní tkáně.

📊 Typy autoimunitních onemocnění

Autoimunitní onemocnění se dělí do dvou hlavních kategorií:

Orgánově specifická autoimunitní onemocnění: Imunitní reakce je zaměřena proti antigenům v jednom konkrétním orgánu nebo tkáni.
Systémová autoimunitní onemocnění: Imunitní reakce postihuje více orgánů a tkání v celém těle.

Existuje více než 100 známých autoimunitních onemocnění. Mezi nejčastější a nejznámější patří:

Roztroušená skleróza (RS): Postihuje centrální nervový systém, kde imunitní systém napadá myelinové pochvy nervových vláken.
Revmatoidní artritida (RA): Chronické zánětlivé onemocnění, které primárně postihuje klouby, zejména drobné klouby rukou a nohou, což vede k jejich deformaci a bolesti.
Systémový lupus erythematodes (SLE): Multiorgánové onemocnění, které může postihovat kůže, klouby, ledviny, srdce, mozek a červené krvinky.
Diabetes mellitus 1. typu (cukrovka 1. typu): Imunitní systém napadá buňky slinivky břišní produkující inzulin, což vede k jeho nedostatku.
Hashimotova tyreoiditida: Imunitní systém napadá štítnou žlázu, což vede k snížené funkci štítné žlázy.
Celiakie: Reakce na lepek, protein obsažený v pšenici, ječmenu a žitu, která poškozuje sliznici tenkého střeva.
Crohnova nemoc a ulcerózní kolitida (IBD): Chronická zánětlivá onemocnění střev.
Psoriáza (lupénka): Způsobuje rychlý růst kožních buněk, což vede k tvorbě šupinatých, zarudlých ložisek. Psoriatrická artritida je autoimunitní artritida spojená s psoriázou.
Bechtěrevova choroba (ankylosující spondylitida): Chronické zánětlivé onemocnění, které postihuje především páteř a křížokyčelní klouby.
Sjögrenův syndrom: Postihuje žlázy produkující slzy a sliny, což vede k suchosti očí a úst.

🔬 Diagnostika

Diagnostika autoimunitních onemocnění může být náročná, protože příznaky jsou často nespecifické a mohou se lišit v závislosti na typu a lokalizaci postižení. Lékaři se opírají o kombinaci anamnézy, fyzikální vyšetření, laboratorních testů a zobrazovacích metod.

Klíčové diagnostické metody zahrnují:

Krevní testy:
- Stanovení autoprotilátek: Detekce specifických autoprotilátek je základním kamenem diagnostiky. Příklady zahrnují antinukleární protilátky (ANA), revmatoidní faktor (RF), protilátky proti tkáňové transglutamináze (pro celiakii) nebo protilátky proti cyklickým citrulinovaným peptidům (anti-CCP) pro revmatoidní artritidu.
- Markery zánětu: Zvýšené hladiny C-reaktivní proteinu (CRP) a rychlost sedimentace erytrocytů (FW) indikují přítomnost zánětu v těle.
- Další testy: Mohou zahrnovat kompletní krevní obraz, funkční testy orgánů (např. jaterní nebo ledvinné testy) a hormonální testy.
Zobrazovací metody: Rentgen, ultrazvuk, magnetická rezonance (MRI) nebo počítačová tomografie (CT) se používají k detekci změn na kostech, kloubech, orgánech nebo tkáních.
Biopsie: Odběr vzorku tkáně k histopatologickému vyšetření může potvrdit autoimunitní poškození.

V roce 2025 se diagnostika autoimunitních onemocnění dále posunuje díky novým technologiím a širšímu portfoliu autoprotilátek, což urychluje a zpřesňuje výsledky vyšetření.

💊 Léčba

Cílem léčby autoimunitních onemocnění je potlačení imunitní reakce, zmírnění symptomů, kontrola zánětu a prevence poškození orgánů. Většina stávajících léčebných postupů sice dokáže pozitivně ovlivnit průběh nemoci a umožnit pacientům vést normální život, avšak nedokáže je vyléčit.

Mezi hlavní léčebné přístupy patří:

Imunosupresiva: Léky potlačující aktivitu imunitního systému, čímž se snižuje zánět a poškozování vlastních tkání. Patří sem například azathioprin, cyklosporin nebo methotrexát.
Kortikosteroidy (kortikoidy): Silné protizánětlivé léky, které rychle potlačují zánět a imunitní reakce. Často se používají k léčbě akutních vzplanutí nemoci.
Biologická léčba: Moderní léky, které cílí na specifické molekuly nebo buňky imunitního systému zapojené do autoimunitního procesu. Příkladem jsou inhibitory TNF-alfa používané u revmatoidní artritidy a Crohnovy nemoci.
Symptomatická léčba: Zahrnuje léky na zmírnění bolesti, únavy a dalších specifických příznaků.
Nefarmakologické přístupy: Změna životního stylu, dieta, fyzioterapie a psychologická podpora mohou hrát důležitou roli v managementu onemocnění.

💡 Výzkum a budoucnost

Výzkum autoimunitních onemocnění je v roce 2025 velmi aktivní a přináší nové naděje na účinnější léčbu, a dokonce i na vyléčení.

Genové a buněčné terapie: Probíhají klinické studie s genovými a buněčnými terapiemi, které se snaží odstranit příčinu nemoci likvidací autoreaktivních T nebo B lymfocytů. Tyto terapie představují potenciální průlom a mohly by vést k úplnému uzdravení pacientů s chronickými záněty.
Inverzní vakcíny: Vědci vyvíjejí tzv. "inverzní vakcíny", které by namísto stimulace imunitního systému učily tělo, na jaké cíle nemají útočit. Tyto vakcíny by mohly být průlomem v léčbě nemocí jako roztroušená skleróza nebo diabetes mellitus 1. typu.
Modulace regulačních T-lymfocytů: Díky objevu regulačních T-lymfocytů se otevírají cesty k léčebným postupům, které cílí na modulaci této "vnitřní brzdy imunity".
Nové diagnostické metody: Stále se objevují nové autoprotilátky a diagnostické metody, které pomáhají zpřesnit a urychlit diagnostiku.

🌍 Prevalence a rizikové faktory

Autoimunitní onemocnění postihují značnou část populace. Odhaduje se, že celosvětově jimi trpí přibližně 3–10 % lidí. Ženy jsou postiženy výrazně častěji než muži, přičemž tento poměr může být u některých onemocnění až 10:1 (např. u lupusu). Rizikové faktory zahrnují:

Pohlaví: Ženy jsou obecně náchylnější k autoimunitním onemocněním, což se vysvětluje komplexní interakcí hormonálních a genetických vlivů.
Věk: Mnohá autoimunitní onemocnění se projevují v produktivním věku, ačkoli některá, jako juvenilní idiopatická artritida, mohou postihnout i děti a dospívající.
Genetika: Rodinná historie autoimunitních onemocnění zvyšuje riziko, i když různí členové rodiny mohou mít různá autoimunitní onemocnění.
Životní prostředí: Expozice toxinům, infekcím, stresu a UV záření může přispět ke spuštění autoimunitní reakce.
Kouření a obezita jsou také považovány za rizikové faktory.

V posledních 50 letech je pozorován nárůst výskytu autoimunitních onemocnění, a to i u dětí. Předpokládá se, že v České republice by kolem let 2030–2035 mohl autoimunitními chorobami trpět až 1 % populace.

🤔 Pro laiky

Představte si svůj imunitní systém jako armádu, která chrání vaše tělo před vetřelci, jako jsou bakterie a viry. Tato armáda má za úkol rozpoznat "zlé" vetřelce a zničit je, zatímco "dobré" buňky a tkáně vašeho vlastního těla nechá být.

U autoimunitního onemocnění se ale stane něco zvláštního: tato armáda se zmýlí. Začne považovat některé části vašeho vlastního těla za vetřelce a začne na ně útočit. Je to, jako by se vojáci obrátili proti vlastní pevnosti. To vede k zánětu a poškození tam, kde k němu dochází. Například:

Pokud armáda napadne klouby, můžete mít revmatoidní artritidu – klouby bolí a otékají.
Pokud napadne štítnou žlázu, může se jednat o Hashimotovu tyreoiditidu, která ovlivňuje energii a metabolismus.
Když napadne mozek a mícha, jako u roztroušené sklerózy, může to ovlivnit pohyb a cítění.

Proč se to děje, není vždy úplně jasné. Může to být kombinace toho, co máme v genech, co jíme, kde žijeme nebo jaké infekce jsme prodělali. Léčba se snaží tuto "zmatenou armádu" uklidnit, aby přestala útočit na vlastní tělo. Cílem je, abyste se cítili lépe a nemoc se nezhoršovala. Vědci neustále hledají nové způsoby, jak tuto "armádu" naučit, aby se už nikdy nemýlila, a dokonce jak ji "přeprogramovat", aby se nemoc úplně vyléčila.