Roztroušená skleróza

Rozbalit box

Obsah boxu

Roztroušená skleróza (latinsky sclerosis multiplex, zkratka RS nebo SM) je chronické, autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému, které postihuje mozek a míchu. Při roztroušené skleróze imunitní systém chybně napadá myelin, ochrannou pochvu nervových vláken, což vede k demyelinizaci a narušení přenosu nervových signálů. Toto poškození může způsobit širokou škálu neurologických symptomů, které se mohou v průběhu času měnit a lišit se intenzitou. Onemocnění je charakterizováno zánětem, demyelinizací a neurodegenerací.

⏳ Historie

První popisy symptomů, které by mohly odpovídat roztroušené skleróze, se objevily již ve středověku. Systematický popis onemocnění však sahá do 19. století. Francouzský neurolog Jean-Martin Charcot v roce 1868 popsal roztroušenou sklerózu jako samostatnou chorobnou jednotku, identifikoval její charakteristické rysy a popsal takzvanou Charcotovu triádu symptomů: nystagmus (mimovolní pohyby očí), intenční tremor (třes při cíleném pohybu) a skandovaná řeč (porucha artikulace). V té době byla diagnostika založena primárně na klinickém obraze a pitevních nálezech, které odhalovaly sklerotické plaky v mozku a míše.

🧬 Příčiny a rizikové faktory

Přesná příčina roztroušené sklerózy není plně objasněna, ale předpokládá se, že jde o kombinaci genetických predispozic a environmentálních faktorů, které spouštějí autoimunitní reakci.

Genetické faktory: Ačkoli RS není dědičná v klasickém smyslu, existuje zvýšené riziko u příbuzných prvního stupně. Bylo identifikováno několik genů, zejména v oblasti hlavního histokompatibilního komplexu (MHC), které zvyšují náchylnost k onemocnění.
Environmentální faktory:

   *   Nedostatek vitamínu D: Nízké hladiny vitamínu D jsou spojovány s vyšším rizikem vzniku RS a horším průběhem onemocnění.
   *   Infekce virem Epstein-Barr (EBV): Infekce EBV, která způsobuje infekční mononukleóza, je považována za významný rizikový faktor.
   *   Kouření: Kouření cigaret zvyšuje riziko rozvoje RS a může zhoršovat její průběh.
   *   Obezita: Zejména v dětství a dospívání, je spojena se zvýšeným rizikem.
   *   Geografická poloha: Vyšší prevalence RS je pozorována ve vyšších zeměpisných šířkách, což může souviset s menší expozicí slunečnímu záření a nižšími hladinami vitamínu D.

🔬 Patologie

Základem patologie roztroušené sklerózy je autoimunitní útok na myelinovou pochvu, která obaluje nervová vlákna v centrálním nervovém systému. Tento proces, nazývaný demyelinizace, vede k tvorbě plaků nebo lézí, kde je myelin zničen a nahrazen jizevnatou tkání. Demyelinizace narušuje rychlost a efektivitu přenosu nervových signálů. Kromě demyelinizace dochází i k zánětu, který poškozuje oligodendrocyty (buňky tvořící myelin) a axony (vlastní nervová vlákna). Postupem času může docházet k nevratné ztrátě axonů a atrofii mozku, což přispívá k trvalé neurologické invaliditě.

📊 Typy a průběh

Roztroušená skleróza se projevuje v několika klinických formách, které se liší průběhem a prognózou:

Relaps-remitentní roztroušená skleróza (RR-RS): Jedná se o nejčastější formu, postihující asi 85 % pacientů na začátku onemocnění. Charakterizována je atakami (relapsy) neurologických symptomů, po kterých následují období částečného nebo úplného ústupu (remise). Mezi atakami se stav pacienta stabilizuje.
Sekundárně progresivní roztroušená skleróza (SP-RS): Většina pacientů s RR-RS postupem času přechází do této formy. Je charakterizována postupným a trvalým zhoršováním neurologických funkcí, s nebo bez občasných relapsů a remisí.
Primárně progresivní roztroušená skleróza (PP-RS): Postihuje asi 10-15 % pacientů. Od počátku onemocnění dochází k neustálému, postupnému zhoršování neurologických funkcí bez zřetelných relapsů a remisí.
Progresivní relaps-remitentní roztroušená skleróza (PR-RS): Vzácná forma, kdy od počátku dochází k postupnému zhoršování, na které se superponují akutní relapsy.

Symptomy

Symptomy roztroušené sklerózy jsou velmi variabilní a závisí na umístění a rozsahu demyelinizačních lézí v centrálním nervovém systému. Mezi nejčastější příznaky patří:

Zrakové poruchy: Zánět zrakového nervu (optická neuritida) vedoucí k rozmazanému vidění, bolesti oka, dvojitému vidění (diplopie) nebo ztrátě zraku.
Motorické příznaky: Slabost, ztuhlost (spasticita), křeče, problémy s chůzí a rovnováhou, neobratnost.
Senzorické příznaky: Necitlivost, brnění, pálení, píchání, bolesti nervového původu.
Únava: Extrémní a vyčerpávající únava, která není úměrná vynaložené námaze a nezlepšuje se odpočinkem.
Kognitivní dysfunkce: Problémy s pamětí, pozorností, koncentrací, rychlostí zpracování informací.
Problémy s rovnováhou a koordinací: Ataxie (porucha koordinace pohybů), závratě.
Problémy s močovým měchýřem a střevy: Časté nucení na močení, inkontinence, zácpa.
Deprese a úzkost: Často doprovází onemocnění.
Sexuální dysfunkce: Ztráta libida, erektilní dysfunkce.

Diagnostika

Diagnostika roztroušené sklerózy je založena na kombinaci klinických příznaků, neurologického vyšetření a paraklinických testů. Cílem je prokázat diseminaci (rozšíření) lézí v prostoru (na různých místech centrálního nervového systému) a v čase (v různých časových obdobích), a vyloučit jiná onemocnění s podobnými příznaky.

Klinické vyšetření: Neurolog posoudí příznaky, anamnézu a provede neurologické vyšetření k identifikaci objektivních neurologických deficitů.
Magnetická rezonance (MRI): Je klíčovou diagnostickou metodou. Umožňuje vizualizovat demyelinizační léze (plaky) v mozku a míše. Používají se kontrastní látky (např. Gadolinium), které pomáhají rozlišit aktivní (zánětlivé) léze od starých. Kritéria pro diagnostiku RS (McDonaldova kritéria) se opírají o nálezy na MRI.
Lumbální punkce: Vyšetření mozkomíšního moku může odhalit zvýšenou syntézu imunoglobulinů (protilátek) v centrálním nervovém systému, zejména přítomnost oligoklonálních pásů, které jsou typické pro RS.
Evokované potenciály: Měří rychlost přenosu nervových signálů v různých drahách (zrakové, sluchové, somatosenzorické). Zpomalení přenosu může naznačovat demyelinizaci.
Krevní testy: Slouží k vyloučení jiných onemocnění, která mohou mít podobné příznaky (např. Lymská borelióza, lupus, nedostatek vitamínu B12).

Léčba

Léčba roztroušené sklerózy se zaměřuje na zpomalení progrese onemocnění, snížení frekvence a závažnosti relapsů a zvládání symptomů.

Léčba akutních relapsů: K potlačení akutního zánětu a urychlení zotavení se používají vysoké dávky kortikosteroidů (např. Methylprednisolon) podávané intravenózně.
Léky modifikující průběh onemocnění (DMT - Disease Modifying Therapies): Tyto léky se snaží ovlivnit imunitní systém a zpomalit progresi onemocnění.

   *   Injekční léky: Patří sem interferon beta (např. Avonex, Rebif, Betaferon) a glatiramer acetát (Copaxone).
   *   Orální léky: Zahrnují fingolimod (Gilenya), dimethylfumarát (Tecfidera), teriflunomid (Aubagio), siponimod (Mayzent), ozanimod (Zeposia) a cladribin (Mavenclad).
   *   Intravenózní léky: Patří sem natalizumab (Tysabri), okrelizumab (Ocrevus), alemtuzumab (Lemtrada) a rituximab (Mabthera, off-label použití). Okrelizumab je schválen pro léčbu RR-RS i PP-RS.
   *   Novinky v roce 2025: Výzkum stále přináší nové možnosti. V roce 2025 se nadále zkoumají a zavádějí léky zaměřené na specifické imunitní dráhy, včetně inhibitorů Brutonovy tyrosinkinázy (BTK), které mají potenciál zasahovat jak do zánětu, tak do neurodegenerace. Probíhá také vývoj remyelinizačních strategií, které by mohly obnovit poškozený myelin.

Symptomatická léčba: Zaměřuje se na zmírnění konkrétních příznaků, jako je únava, spasticita, bolest, deprese, problémy s močovým měchýřem. Používají se léky, fyzioterapie, ergoterapie a psychoterapie.
Rehabilitace: Fyzikální terapie, ergoterapie a logopedie hrají klíčovou roli při udržování funkce a zlepšování kvality života.

Prognóza

Prognóza roztroušené sklerózy je velmi individuální a závisí na mnoha faktorech, včetně typu onemocnění, věku nástupu, počátečních symptomech a reakci na léčbu. Díky pokrokům v léčbě se prognóza v posledních desetiletích výrazně zlepšila. Včasná diagnostika a zahájení léčby DMT mohou zpomalit progresi onemocnění a snížit riziko trvalé invalidity. Někteří pacienti zažívají mírný průběh s minimálními omezeními, zatímco u jiných může onemocnění vést k významné invaliditě.

📈 Epidemiologie

Roztroušená skleróza postihuje celosvětově miliony lidí. Je to nejčastější netraumatická příčina neurologické invalidity u mladých dospělých. Prevalence se liší geograficky; nejvyšší je v Severní Americe a Evropě, s vyšším výskytem ve vyšších zeměpisných šířkách. Ženy jsou postiženy 2-3krát častěji než muži, zejména u relaps-remitentní formy. Typický věk nástupu je mezi 20 a 40 lety, ale může se objevit i u dětí nebo starších dospělých. V Česku se odhaduje, že roztroušenou sklerózou trpí desítky tisíc lidí.

💡 Výzkum a budoucnost

Výzkum roztroušené sklerózy je intenzivní a zaměřuje se na několik klíčových oblastí:

Neuroprotekce a remyelinizace: Hledání strategií, které by chránily nervová vlákna před poškozením a stimulovaly obnovu myelinu.
Personalizovaná medicína: Vývoj biomarkerů, které by umožnily předpovědět průběh onemocnění a optimalizovat léčbu pro každého pacienta individuálně.
Vylepšené diagnostické metody: Pokroky v zobrazovacích technikách a testech mozkomíšního moku pro přesnější a dřívější diagnostiku.
Genová terapie a kmenové buňky: Experimentální přístupy, které by mohly nabídnout potenciální léčbu v budoucnu.
Role mikrobiomu: Studium vlivu střevního mikrobiomu na imunitní systém a průběh RS.

❓ Pro laiky

Představte si, že vaše nervy v mozku a míše jsou jako elektrické kabely. Každý kabel má kolem sebe ochrannou izolační vrstvu, které se říká myelin. Tato vrstva zajišťuje, že elektrické signály (informace) putují po nervu rychle a bez problémů.

U roztroušené sklerózy (RS) se ale stane něco zvláštního. Váš vlastní imunitní systém, který by vás měl chránit před nemocemi, se z nějakého důvodu splete a začne útočit na tuto izolační vrstvu myelin. Je to jako kdyby někdo okousal izolaci z elektrických kabelů.

Když je izolace poškozená, elektrické signály se zpomalí, zkreslí se nebo se úplně zastaví. To způsobuje různé problémy, které se projevují jako příznaky RS. Může to být například rozmazané vidění (kabel k oku nefunguje správně), slabost v nohou (kabely k nohám jsou poškozené), problémy s rovnováhou nebo velká únava.

Tyto "okousané" místa se nazývají plaky nebo léze. Mohou se objevit na různých místech v mozku a míše, a proto se příznaky mohou lišit od člověka k člověku a v průběhu času se měnit. Léčba se snaží zastavit nebo zpomalit tento útok imunitního systému, aby se zabránilo dalšímu poškozování izolace a udržela se funkce nervů.