Diabetes mellitus 1. typu

Rozbalit box

Obsah boxu

Diabetes mellitus 1. typu (zkráceně DM1, dříve také známý jako juvenilní diabetes nebo na inzulinu závislý diabetes) je chronické autoimunitní onemocnění, při kterém imunitní systém těla napadá a ničí beta-buňky v Langerhansových ostrůvcích slinivky břišní. Tyto buňky jsou zodpovědné za produkci hormonu inzulinu. Absolutní nedostatek inzulinu vede k neschopnosti těla zpracovávat glukózu (cukr) z krve, což způsobuje její hromadění a stav zvaný hyperglykemie. Bez léčby je tento stav život ohrožující. Léčba spočívá v celoživotním podávání inzulinu, monitorování hladiny cukru v krvi a úpravě životního stylu.

Onemocnění se nejčastěji projevuje v dětství nebo adolescenci, ale může se objevit v jakémkoli věku. Tvoří přibližně 5–10 % všech případů diabetu. Na rozdíl od diabetes mellitus 2. typu není primárně spojen s životním stylem, jako je obezita nebo nedostatek pohybu.

📜 Historie

Historie diabetu 1. typu je úzce spjata s objevem inzulinu. Již ve starověkém Egyptě a Indii byly popsány příznaky nemoci, která se projevovala nadměrným močením a žízní. Lékaři si všimli, že moč těchto pacientů je sladká (přitahuje mravence), odtud pochází latinský název diabetes mellitus (úplavice medová). Až do počátku 20. století byla diagnóza DM1 v podstatě rozsudkem smrti, pacienti umírali během několika měsíců až let na diabetickou ketoacidózu.

Zásadní zlom nastal v letech 1921–1922 v Torontu v Kanadě. Tým vědců, který tvořili Frederick Banting, Charles Best, John James Rickard Macleod a James Collip, úspěšně izoloval inzulin z pankreatu zvířat a připravil extrakt, který byl dostatečně čistý pro podání člověku. Prvním pacientem, který byl úspěšně léčen inzulinem v lednu 1922, byl čtrnáctiletý Leonard Thompson. Tento objev proměnil smrtelné onemocnění v chronickou, ale léčitelnou chorobu. Banting a Macleod za tento objev obdrželi v roce 1923 Nobelovu cenu za fyziologii a lékařství.

V dalších desetiletích docházelo k postupnému zdokonalování inzulinu (zvířecí, později humánní a analogový), metod jeho podávání (od skleněných stříkaček po inzulinová pera a inzulinové pumpy) a způsobů monitorování glykemie (od testovacích papírků na moč po osobní glukometry a systémy pro kontinuální monitoraci glukózy).

🧬 Patofyziologie a příčiny

Diabetes 1. typu je výsledkem komplexní interakce mezi genetickou predispozicí a faktory vnějšího prostředí.

🏛️ Autoimunitní proces

Základním mechanismem je autoimunitní reakce, při které imunitní systém chybně identifikuje vlastní beta-buňky slinivky břišní jako cizí a začne je ničit prostřednictvím T-lymfocytů a autoprotilátek. Tento proces probíhá často skrytě po mnoho měsíců až let. Klinické příznaky diabetu se objeví až ve chvíli, kdy je zničeno přibližně 80–90 % beta-buněk a zbývající buňky již nedokážou produkovat dostatečné množství inzulinu k udržení normální hladiny glykemie.

V krvi pacientů lze často detekovat specifické autoprotilátky, jako jsou:

Protilátky proti dekarboxyláze kyseliny glutamové (anti-GAD)
Protilátky proti ostrůvkovým buňkám (ICA)
Protilátky proti inzulinu (IAA)
Protilátky proti tyrosinfosfatáze (anti-IA2)

🧬 Genetické faktory

Genetická náchylnost hraje klíčovou roli. Nejvýznamnější spojitost byla nalezena s geny v oblasti HLA systému (lidské leukocytární antigeny) na 6. chromozomu, konkrétně s alelami HLA-DR3 a HLA-DR4. Přítomnost těchto alel významně zvyšuje riziko vzniku onemocnění. Pokud má DM1 jeden z rodičů, riziko pro potomka je přibližně 5–8 %.

🌍 Environmentální spouštěče

Genetická predispozice sama o sobě nestačí. K rozvoji autoimunitního procesu je pravděpodobně nutný spouštěč z vnějšího prostředí. Mezi nejčastěji zvažované faktory patří:

Virové infekce: Některé viry, jako jsou enteroviry (např. Coxsackie B), virus zarděnek nebo cytomegalovirus, jsou podezřívány, že mohou spustit autoimunitní reakci u geneticky náchylných jedinců.
Faktory výživy v raném dětství: Diskutuje se o vlivu časného zavedení kravského mléka do stravy kojenců nebo nedostatku vitamínu D.
Stres a toxiny: Některé chemické látky nebo významný fyzický či psychický stres mohou také hrát roli.

🩺 Příznaky a projevy

Nástup příznaků u diabetu 1. typu je obvykle rychlý a dramatický, často se rozvine během několika týdnů. Nedostatek inzulinu vede k vysoké hladině glukózy v krvi (hyperglykemie), která způsobuje klasické symptomy:

Polyurie (časté močení): Když hladina glukózy v krvi překročí tzv. ledvinný práh (cca 10 mmol/l), ledviny ji již nedokážou zpětně vstřebat a glukóza přechází do moči (glykosurie). Glukóza s sebou osmoticky strhává vodu, což vede ke zvýšené produkci moči.
Polydipsie (nadměrná žízeň): Zvýšené ztráty tekutin močí vedou k dehydrataci a pocitu intenzivní žízně.
Polyfagie (zvýšený hlad): Přestože je v krvi nadbytek glukózy, buňky ji bez inzulinu nemohou využít jako zdroj energie. Tělo tak trpí "vnitřním hladověním", což se projevuje neustálým pocitem hladu.
Úbytek hmotnosti: Tělo začne jako alternativní zdroj energie štěpit tuky a svalovou hmotu, což vede k rychlému a nevysvětlitelnému hubnutí.
Únava a slabost: Nedostatek energie v buňkách způsobuje celkovou vyčerpanost.
Rozmazané vidění: Vysoká hladina cukru v krvi může způsobit otok oční čočky, což vede k dočasným změnám zrakové ostrosti.

Pokud není stav včas diagnostikován a léčen, může se rozvinout život ohrožující diabetická ketoacidóza (DKA).

🔬 Diagnostika

Diagnóza diabetu 1. typu je obvykle založena na typických příznacích a potvrzena laboratorními testy:

1. Měření glykemie:

   *   Náhodná glykemie: Hladina glukózy v krvi naměřená kdykoli během dne vyšší než 11,1 mmol/l spolu s typickými příznaky.
   *   Glykemie nalačno: Hladina glukózy po minimálně 8hodinovém lačnění vyšší než 7,0 mmol/l (nutné potvrdit opakovaným měřením).

2. Glykovaný hemoglobin (HbA1c): Tento test ukazuje průměrnou hladinu glykemie za poslední 2–3 měsíce. Hodnota 48 mmol/mol (6,5 %) nebo vyšší je diagnostickým kritériem diabetu. 3. Vyšetření autoprotilátek: Přítomnost protilátek (anti-GAD, ICA, IAA, anti-IA2) potvrzuje autoimunitní povahu onemocnění a pomáhá odlišit DM1 od DM2. 4. Stanovení C-peptidu: C-peptid je látka, která se uvolňuje ze slinivky spolu s inzulinem ve stejném poměru. Jeho velmi nízká nebo neměřitelná hladina svědčí o selhání produkce vlastního inzulinu a je typická pro DM1.

💉 Léčba

Cílem léčby je co nejvíce napodobit fyziologickou funkci slinivky břišní, udržet hladinu glykemie v cílovém rozmezí a předejít tak akutním i chronickým komplikacím. Léčba je komplexní a zahrnuje několik pilířů.

💊 Inzulinoterapie

Jelikož tělo vlastní inzulin neprodukuje, je nutné ho dodávat zvenčí. Jedná se o celoživotní a nepřetržitou léčbu. Používají se různé typy inzulinových analog, které se liší rychlostí nástupu a délkou účinku:

Rychle působící analoga: Aplikují se těsně před jídlem k pokrytí vzestupu glykemie po jídle (např. inzulin aspart, lispro, glulisin).
Dlouze působící (bazální) analoga: Aplikují se jednou až dvakrát denně a zajišťují stálou základní hladinu inzulinu v těle (např. inzulin glargin, detemir, degludek).

Inzulin se podává podkožně, nejčastěji pomocí:

Inzulinových per: Diskrétní a snadno použitelné zařízení pro aplikaci přesných dávek inzulinu.
Inzulinových pump: Malé zařízení nošené na těle, které kontinuálně dodává inzulin do podkoží pomocí tenké kanyly. Umožňuje přesnější dávkování a větší flexibilitu v životním stylu.

📈 Monitorování glykemie

Pravidelné sledování hladiny cukru v krvi je klíčové pro úpravu dávek inzulinu.

Glukometry: Měření glykemie z kapky krve z prstu. Pacienti si měří glykemii několikrát denně, zejména před jídly a před spaním.
Kontinuální monitory glukózy (CGM): Malý senzor zavedený do podkoží měří hladinu glukózy v mezibuněčné tekutině nepřetržitě (každých 1–5 minut). Data se bezdrátově přenášejí do přijímače, chytrého telefonu nebo inzulinové pumpy. CGM systémy poskytují detailní přehled o trendech glykemie a mohou varovat před hrozící hypoglykemií nebo hyperglykemií.

🥗 Strava a fyzická aktivita

Dieta: Pacienti s DM1 nemají speciální "diabetickou dietu" ve smyslu zákazu určitých potravin. Musí se však naučit počítat množství sacharidů v jídle (tzv. výměnné jednotky) a podle toho si upravovat dávky inzulinu. Důraz je kladen na pravidelnou a vyváženou stravu.
Pohyb: Fyzická aktivita zvyšuje citlivost buněk na inzulin a pomáhá snižovat glykemii. Je důležitou součástí léčby, ale vyžaduje pečlivé plánování a úpravu dávek inzulinu a příjmu sacharidů, aby se předešlo hypoglykemii.

⚠️ Komplikace

Dlouhodobě vysoká hladina cukru v krvi poškozuje cévy a nervy v celém těle, což vede k řadě závažných komplikací.

🚨 Akutní komplikace

Diabetická ketoacidóza (DKA): Život ohrožující stav způsobený absolutním nedostatkem inzulinu. Tělo začne masivně spalovat tuky, přičemž vznikají ketolátky, které okyselují krev. Projevuje se nevolností, zvracením, bolestmi břicha, hlubokým a zrychleným dýcháním (tzv. Kussmaulovo dýchání) a acetonovým zápachem z úst. Vyžaduje okamžitou hospitalizaci.
Hypoglykemie: Příliš nízká hladina cukru v krvi (obvykle pod 3,9 mmol/l). Může být způsobena příliš vysokou dávkou inzulinu, vynecháním jídla nebo nadměrnou fyzickou aktivitou. Projevuje se třesem, pocením, bušením srdce, zmateností a v těžkých případech bezvědomím. Lehkou hypoglykemii lze zvládnout rychlým příjmem cukru (sladký nápoj, hroznový cukr).

📉 Chronické (pozdní) komplikace

Mikrovaskulární (postižení malých cév):

   * Diabetická retinopatie: Poškození sítnice oka, které může vést až ke slepotě.
   * Diabetická nefropatie: Poškození ledvin, které může vyústit v jejich selhání a nutnost dialýzy nebo transplantace ledviny.
   * Diabetická neuropatie: Poškození nervů, nejčastěji na dolních končetinách. Projevuje se sníženou citlivostí, brněním nebo bolestí. Je hlavní příčinou vzniku tzv. diabetické nohy a zvyšuje riziko amputací.

Makrovaskulární (postižení velkých cév):

   * Urychlený rozvoj aterosklerózy, který vede k výrazně vyššímu riziku infarktu myokardu, cévní mozkové příhody a ischemické choroby dolních končetin.

🌍 Epidemiologie

Incidence (počet nových případů) diabetu 1. typu celosvětově stoupá, a to přibližně o 3–4 % ročně. Příčiny tohoto nárůstu nejsou zcela objasněny. Nejvyšší výskyt je zaznamenán ve skandinávských zemích (, ) a na Sardinii. Naopak nejnižší je v Asii a Jižní Americe. V České republice je ročně diagnostikováno přibližně 250–300 dětí s tímto onemocněním.

🔬 Výzkum a budoucnost

Výzkum se zaměřuje na několik klíčových oblastí:

Prevence: Snaha identifikovat rizikové jedince a zasáhnout ještě před zničením beta-buněk (např. pomocí imunoterapie).
Umělá slinivka (Artificial Pancreas): Systémy s uzavřenou smyčkou (closed-loop), které propojují kontinuální monitor glukózy s inzulinovou pumpou. Algoritmus automaticky upravuje dávkování inzulinu v reálném čase, což výrazně zlepšuje kompenzaci diabetu.
Transplantace: Transplantace slinivky břišní nebo jen Langerhansových ostrůvků může obnovit produkci vlastního inzulinu, ale vyžaduje celoživotní imunosupresivní léčbu k zabránění odhojení transplantátu.
Kmenové buňky: Výzkum se soustředí na možnost vypěstovat funkční beta-buňky z kmenových buněk a nahradit jimi zničené buňky pacienta.

💡 Pro laiky

Představte si, že buňky vašeho těla jsou domy, které potřebují energii (cukr neboli glukózu) k tomu, aby fungovaly. Glukóza se do těla dostane z jídla a koluje v krvi. Aby se ale dostala dovnitř do buněk (domů), potřebuje klíč. Tímto klíčem je hormon inzulin.

U zdravého člověka vyrábí tento klíč (inzulin) speciální továrna – slinivka břišní. Když se najíte, slinivka uvolní inzuliny, ty "odemknou" buňky a cukr se dostane dovnitř, kde je spálen na energii. Hladina cukru v krvi tak zůstává v normě.

U člověka s diabetem 1. typu vlastní imunitní systém (který má tělo chránit) omylem zničí továrnu na klíče (beta-buňky ve slinivce). Tělo tedy nemá žádné klíče (inzulin). Cukr se hromadí v krvi (před domy), ale buňky hladoví, protože se k němu nemohou dostat. Proto jsou lidé s nediagnostikovaným diabetem unavení, hubnou a mají velkou žízeň (tělo se snaží přebytečný cukr vyplavit močí).

Léčba spočívá v tom, že si člověk musí chybějící klíče (inzulin) dodávat sám zvenčí – buď injekčně perem, nebo pomocí malé pumpy. Musí si také neustále hlídat, kolik cukru má v krvi, aby věděl, kolik inzulinu si má dát. Je to práce na plný úvazek, 24 hodin denně, 7 dní v týdnu.

Šablona:Aktualizováno