Celiakie
Obsah boxu
Celiakie (též glutenová enteropatie) je chronické autoimunitní onemocnění tenkého střeva, které se vyskytuje u geneticky predisponovaných jedinců a je spuštěno požitím lepku (směs bílkovin obsažených v pšenici, ječmeni a žitu). V České republice se celiakie týká přibližně 1 ze 250 až 300 lidí, ale mnoho případů zůstává nediagnostikováno. Charakteristickým rysem onemocnění je zánětlivá reakce, která vede k poškození sliznice tenkého střeva, konkrétně k vyhlazení klků (atrofii vilů). Toto poškození narušuje vstřebávání živin, což může mít za následek širokou škálu příznaků a komplikací. Jedinou účinnou léčbou je celoživotní a přísná bezlepková dieta.
⏳ Historie a etymologie
První popisy onemocnění, které se dnes označuje jako celiakie, pocházejí již z antického Řecka. Aretaios z Kappadokie, řecký lékař žijící v 2. století našeho letopočtu, popsal stav nazvaný „koiliakos“ (z řeckého „koilia“, což znamená „břicho“), charakterizovaný chronickým průjmem a neschopností udržet potravu. V moderní době byla celiakie znovu objevena a popsána koncem 19. století. Nizozemský pediatr Willem-Karel Dicke během druhé světové války pozoroval, že nedostatek chleba (a tedy lepku) vedl ke zlepšení stavu u dětí trpících průjmy a podvýživou, což ho přivedlo k teorii o roli pšenice. V 50. letech 20. století pak bylo definitivně prokázáno, že lepek je hlavní příčinou onemocnění.
🔬 Patofyziologie
Celiakie je komplexní autoimunitní onemocnění, při kterém imunitní systém reaguje nepřiměřeně na lepek. Klíčovou roli hrají HLA geny (Human Leukocyte Antigen), konkrétně HLA-DQ2 a HLA-DQ8, které jsou přítomny u většiny pacientů s celiakií. Po požití lepku dochází v tenkém střevě k deamidaci gliadinu (frakce lepku) enzymem tkáňová transglutamináza (tTG). Deamidovaný gliadin se váže na HLA-DQ2 nebo HLA-DQ8 molekuly na antigen prezentujících buňkách, které jej následně prezentují T-lymfocytům. To vede k aktivaci T-lymfocytů a spuštění zánětlivé kaskády. Výsledkem je infiltrace střevní sliznice lymfocyty, zánět a postupné vyhlazení klků a prohloubení krypt (kryptová hyperplazie). Tato atrofie klků vede ke snížení absorpční plochy tenkého střeva, což má za následek malabsorpce živin.
🤢 Klinické příznaky
Příznaky celiakie jsou velmi rozmanité a mohou se lišit v závislosti na věku pacienta a rozsahu poškození střeva. Onemocnění se často projevuje v dětství, ale může se objevit kdykoli v životě.
- Gastrointestinální příznaky:
* Průjem (často objemné, mastné stolice) * Nadýmání a plynatost * Bolest břicha * Nevolnost a zvracení * Zácpa (méně častá, ale možná)
- Mimostřevní příznaky:
* Únava a slabost * Anémie z nedostatku železa (častý projev) * Úbytek hmotnosti nebo neprospívání u dětí * Dermatitis herpetiformis (svědivá kožní vyrážka s puchýřky) * Osteoporóza nebo osteopenie (kvůli malabsorpci vápníku a vitamín D) * Aftózní stomatitida (opakované afty v ústech) * Poškození zubní skloviny * Neurologické problémy (např. periferní neuropatie, ataxie, epilepsie) * Psychické potíže (např. deprese, úzkost) * Poruchy plodnosti nebo opakované potraty u žen
Asymptomatická celiakie je stav, kdy jedinci mají pozitivní krevní testy a poškození střevní sliznice, ale nevykazují žádné zjevné příznaky.
🩺 Diagnostika
Diagnostika celiakie obvykle probíhá ve dvou krocích:
1. Krevní testy: Prvním krokem jsou sérologické testy na přítomnost specifických protilátek. Nejčastěji se vyšetřují:
* Protilátky proti tkáňové transglutamináze (anti-tTG-IgA). Jsou považovány za nejcitlivější a nejspecifičtější test pro screening. * Protilátky proti endomysiu (EMA-IgA). * Protilátky proti deamidovaným peptidům gliadinu (DGP-IgG/IgA). * U pacientů s deficitem IgA se vyšetřují protilátky třídy IgG. Je důležité, aby pacient během testování konzumoval lepek, jinak mohou být výsledky falešně negativní.
2. Biopsie tenkého střeva: Potvrzení diagnózy se provádí endoskopickým odběrem vzorků tkáně (biopsie) z tenkého střeva, obvykle z dvanáctníku. Histologické vyšetření vzorků odhalí typické změny, jako je atrofie klků, kryptová hyperplazie a zvýšený počet intraepiteliálních lymfocytů.
V některých případech, zejména u dětí s vysokými titry anti-tTG-IgA protilátek a pozitivním výsledkem genetického testu na HLA-DQ2/DQ8, je možné diagnózu stanovit i bez biopsie, ale tento postup by měl být vždy konzultován s odborníkem.
💊 Léčba
Jedinou účinnou a v současné době dostupnou léčbou celiakie je celoživotní a přísná bezlepková dieta. To znamená vyloučení všech potravin obsahujících pšenici, ječmen a žito, a také produktů z nich vyrobených. Oves je přirozeně bezlepkový, ale často bývá kontaminován lepkem během zpracování, proto by pacienti měli volit pouze certifikovaný bezlepkový oves.
Dodržování bezlepkové diety vede k regeneraci střevní sliznice a ústupu příznaků. Důležité je také doplňování vitaminů a minerálů, které mohly být kvůli malabsorpci nedostatečné (např. železo, kyselina listová, vitamín D, vápník). Pravidelné kontroly u gastroenterologa jsou doporučené pro monitorování stavu a adherence k dietě.
V současné době probíhá intenzivní výzkum nových terapeutických přístupů, včetně enzymatické degradace lepku, látek blokujících imunitní reakci na lepek nebo vakcín. V prosinci 2025 však tyto metody nejsou běžně dostupné jako standardní léčba.
🌍 Epidemiologie
Celiakie postihuje přibližně 1 % celosvětové populace, ale její prevalence se liší mezi různými geografickými oblastmi a etnickými skupinami. Vyšší výskyt je pozorován v evropských zemích, na Blízkém východě a v oblastech s populací evropského původu. Odhaduje se, že značná část případů celiakie zůstává nediagnostikována, což je způsobeno širokou škálou nespecifických příznaků a nedostatečným povědomím o onemocnění. Poměr diagnostikovaných a nediagnostikovaných případů se odhaduje na 1:5 až 1:10. U žen je celiakie diagnostikována častěji než u mužů.
⚠️ Komplikace
Neléčená celiakie nebo nedostatečné dodržování bezlepkové diety může vést k řadě závažných komplikací:
- Nutriční deficity: Anémie z nedostatku železa, osteoporóza (kvůli nedostatku vápníku a vitamín D), nedostatek kyseliny listové a dalších vitaminů B.
- Hyposplenismus: Snížená funkce sleziny, což zvyšuje riziko infekcí.
- Refrakterní celiakie: Vzácný stav, kdy střevní sliznice nereaguje na přísnou bezlepkovou dietu. Dělí se na typ I a typ II, přičemž typ II má horší prognózu a vyšší riziko rozvoje enteropatie asociovaný T-buněčný lymfom.
- Zvýšené riziko malignit: Mírně zvýšené riziko vzniku některých nádorů, zejména adenokarcinom tenkého střeva a non-Hodgkinův lymfom, včetně enteropatie asociovaný T-buněčný lymfom (EATL).
- Neurologické a psychiatrické poruchy: Periferní neuropatie, ataxie, epilepsie, deprese, úzkost.
- Neplodnost a poruchy těhotenství: U žen může neléčená celiakie vést k opakovaným potratům, předčasnému porodu nebo nízké porodní hmotnosti dítěte.
🍎 Dieta a životní styl
Základem léčby je přísná a celoživotní bezlepková dieta. Pacienti musí pečlivě číst etikety potravin a vyhýbat se všem produktům obsahujícím pšenici, ječmen a žito. Mezi potraviny, které jsou přirozeně bezlepkové, patří rýže, kukuřice, brambory, maso, ryby, vejce, mléčné výrobky, ovoce a zelenina.
Důležité je také zabránit křížové kontaminaci lepku v domácnosti a při přípravě jídla (např. používat samostatné toustovače, krájecí prkénka, nádobí). Mnoho zemí má legislativu regulující označování bezlepkových potravin, což usnadňuje jejich výběr. V České republice je pro bezlepkové potraviny často používán symbol přeškrtnutého klasu.
🔬 Výzkum a budoucnost
Výzkum celiakie se v posledních letech intenzivně rozvíjí. Vědci se zaměřují na několik klíčových oblastí:
- Nové diagnostické metody: Hledání neinvazivních testů, které by mohly nahradit střevní biopsii.
- Nové terapeutické přístupy: Kromě striktní bezlepkové diety se zkoumají enzymy štěpící lepek, látky blokující absorpci lepku nebo imunitní reakci na něj, a terapeutické vakcíny.
- Genetický výzkum: Hlubší pochopení genetické predispozice a dalších genů, které by mohly ovlivňovat rozvoj onemocnění.
- Probiotika a mikrobiom: Role střevního mikrobiomu v patogenezi celiakie a potenciál probiotik v její léčbě.
- Prevence: Strategie pro prevenci celiakie u rizikových jedinců, například načasování zavádění lepku do stravy u kojenců.
👶 Pro laiky
Představte si, že vaše tenké střevo je jako koberec s mnoha malými prstíky (klky), které pomáhají vstřebávat živiny z jídla. Když někdo trpí celiakii, tak sní něco, co obsahuje lepek (bílkovina v pšenici, ječmeni a žitu), a jeho tělo na to reaguje, jako by to byl nepřítel. Tato reakce způsobí, že se ty malé prstíky ve střevě poškodí a vyhladí. Když jsou prstíky pryč, střevo nemůže správně vstřebávat vitamíny a další důležité látky z jídla. To může vést k tomu, že se člověk cítí unavený, má bolesti břicha, průjem nebo mu chybí železo v krvi.
Celiakie není alergie, ale autoimunitní onemocnění, což znamená, že imunitní systém omylem útočí na vlastní tělo. Jediný způsob, jak se cítit lépe a nepoškozovat si střevo, je jíst jen jídla bez lepku – takzvanou bezlepková dieta. Je to jako kdybyste měli speciální dietu, která vašemu střevu pomůže se uzdravit a znovu začít správně pracovat.