Epilepsie

Rozbalit box

Obsah boxu

Epilepsie (z řec. epilambanein – uchvátit, napadnout) je chronické neurologické onemocnění mozku, charakterizované opakovanými, neprovokovanými epileptickými záchvaty. Záchvaty jsou způsobeny abnormálními, nadměrnými nebo synchronizovanými elektrickými výboji v mozkových neuronech. Epilepsie není jedna nemoc, ale heterogenní skupina desítek různých onemocnění s širokým spektrem příčin a projevů. Postihuje lidi všech věkových kategorií a je čtvrtým nejčastějším neurologickým onemocněním na světě.

⏳ Historie a vývoj poznání

Epilepsie je jedním z nejstarších známých onemocnění, s písemnými záznamy sahajícími až do roku 4000 před naším letopočtem. V minulosti byla často obklopena strachem, nepochopením, diskriminací a sociální stigmatizací. Lidé věřili v nadpřirozený původ choroby, v posedlost démony, a nemocní byli často krutě týráni. Tyto pověry sice patří minulosti, ale stigma přetrvává v mnoha zemích dodnes. Díky pokrokům v medicíně a moderním technologiím je dnes možné u většiny lidí s epilepsií dosáhnout vymizení záchvatů a vést plnohodnotný život.

🔬 Co je epilepsie?

Epilepsie je definována Mezinárodní ligou proti epilepsii (ILAE) jako stav, kdy jedinec splňuje alespoň jednu z následujících podmínek:

Dva neprovokované záchvaty v časovém odstupu delším než 24 hodin.
Jeden neprovokovaný záchvat s vysokou pravděpodobností jeho opakování (více než 60 %).
Diagnostikovaný definovaný epileptický syndrom.

Epileptický záchvat je klinickým projevem paroxysmálních, rytmických a synchronizovaných výbojů populace kortikálních neuronů, které vznikají na podkladě jejich zvýšené dráždivosti (hyperexcitability). Projevy záchvatů jsou značně variabilní a závisí na tom, která část mozku je postižena.

🧠 Příčiny a rizikové faktory

Příčiny epilepsie jsou různorodé a často se liší v závislosti na věku nástupu onemocnění. Mezinárodní liga proti epilepsii (ILAE) v roce 2017 vydala novou klasifikaci příčin, která rozděluje epilepsie na:

Genetická etiologie: Mnoho epilepsií je geneticky podmíněno. Genetické mutace mohou ovlivnit komunikaci mezi neurony a vést k záchvatům. Některé genetické predispozice se mohou projevit až v kombinaci s vnějšími faktory.
Strukturální etiologie: Způsobená viditelnými změnami ve mozku, jako jsou:

   *   Cévní mozkové příhody (mrtvice), zejména u seniorů.
   *   Úrazy hlavy (posttraumatická epilepsie).
   *   Nádory mozku (častěji benigní).
   *   Záněty centrální nervové soustavy (meningitida, encefalitida).
   *   Prenatální poškození mozku (např. infekce matky během těhotenství, nedostatek kyslíku při porodu).
   *   Jizvy po starých úrazech nebo zánětech.
   *   Poruchy vývoje mozkové kůry (časté u dětí).

Metabolická etiologie: Poruchy metabolismu mohou vést k záchvatům.
Imunitní etiologie: Autoimunitní onemocnění, kdy imunitní systém napadá mozkové buňky.
Infekční etiologie: Některé infekce, jako je neurocysticerkóza nebo malárie, jsou častou příčinou epilepsie v zemích s nízkými a středními příjmy.

V některých případech nelze příčinu epilepsie identifikovat, pak se hovoří o epilepsii s neznámou etiologií (dříve idiopatická nebo kryptogenní).

💡 Typy epileptických záchvatů

Klasifikace epileptických záchvatů se neustále vyvíjí. Mezinárodní liga proti epilepsii (ILAE) v roce 2017 aktualizovala klasifikaci, která rozlišuje čtyři hlavní třídy záchvatů:

1. Fokální záchvaty (dříve parciální nebo ložiskové): Začínají v jedné ohraničené oblasti mozku (jedné hemisféry). Jejich projevy závisí na umístění této oblasti (tzv. epileptogenní zóny).

   *   Fokální záchvaty bez poruchy vědomí: Pacient je při vědomí a pamatuje si záchvat. Projevy mohou být motorické (záškuby, křeče), senzorické (brnění, zrakové, sluchové vjemy), autonomní (změny srdečního rytmu, pocení) nebo psychické (strach, déjà vu).
   *   Fokální záchvaty s poruchou vědomí: Pacient má zastřené vědomí, nereaguje na okolí, může vykonávat automatické pohyby (oroalimentární automatismy, popotahování oblečení). Po záchvatu bývá zmatený a na záchvat si nepamatuje.
   *   Fokální záchvaty přecházející do bilaterálního tonicko-klonického záchvatu: Fokální záchvat se rozšíří do obou hemisfér a přejde v generalizovaný tonicko-klonický záchvat.

2. Generalizované záchvaty: Postihují symetricky obě hemisféry mozku od samého začátku a jsou vždy spojeny s poruchou vědomí.

   *   Tonicko-klonické záchvaty (dříve grand mal): Nejnápadnější typ záchvatu. Zahrnuje tonickou fázi (ztuhnutí těla, pád, promodrání obličeje) a klonickou fázi (rytmické záškuby končetin a těla). Po záchvatu je pacient obvykle v bezvědomí nebo hlubokém spánku.
   *   Absence (dříve petit mal): Krátká zahledění, „výpadky“ vědomí trvající několik sekund, často zaměňované za nepozornost, typické pro dětský věk.
   *   Myoklonické záchvaty: Krátké, prudké záškuby svalů nebo celého těla.
   *   Tonické záchvaty: Zvýšené napětí svalů, které trvá několik sekund až minutu.
   *   Atonické záchvaty: Náhlá ztráta svalového tonusu, vedoucí k pádu.
   *   Epileptické spasmy: Krátké, opakující se flexní nebo extenzní záškuby, často u kojenců (např. Westův syndrom).

3. Záchvaty s neznámým začátkem: Nelze je kvůli nedostatku informací zařadit mezi fokální nebo generalizované. Mohou být později přehodnoceny.

🩺 Diagnostika

Diagnostika epilepsie je komplexní proces, který vyžaduje pečlivé shromáždění informací a řadu vyšetření.

Anamnéza: Podrobný popis záchvatů od pacienta a svědků je klíčový, protože pacient si záchvat nemusí pamatovat. Důležité jsou informace o průběhu, délce, doprovodných jevech a pozáchvatovém stavu.
Neurologické vyšetření: Slouží k posouzení celkového neurologického stavu pacienta.
Elektroencefalografie (EEG): Zaznamenává elektrickou aktivitu mozku a může odhalit abnormální epileptické výboje. Provádí se jak v klidu, tak během spánku nebo po spánkové deprivaci. Iktální a interiktální EEG vyšetření jsou důležité.
Magnetická rezonance (MRI) mozku: Nezbytná k vyloučení strukturálních příčin epilepsie, jako jsou nádory, cévní malformace, jizvy nebo mezio-temporální skleróza.
Další vyšetření: V některých případech se používají i další metody jako SPECT nebo pokročilé genetické analýzy, zejména při zvažování chirurgické léčby.

💊 Léčba a management

Cílem léčby epilepsie je dosáhnout úplného vymizení záchvatů a minimalizovat nežádoucí účinky léčby, čímž se zlepší kvalita života pacienta.

Farmakoterapie: Základem léčby jsou antiepileptika (AED), která potlačují nadměrnou elektrickou aktivitu mozku. V současnosti je k dispozici přes 25 různých antiepileptik, což umožňuje individuální nastavení léčby. Přibližně u 60–70 % pacientů lze záchvaty léčbou dobře ovlivnit.
Režimová opatření: Důležitou součástí managementu je dodržování zdravého životního stylu, včetně pravidelného spánku, kvalitní stravy, dostatečného pitného režimu a pohybu. Omezení nebo zákaz konzumace alkoholu a návykových látek je doporučen.
Chirurgická léčba: Zvažuje se u pacientů s tzv. farmakorezistentní epilepsií, u nichž léky nezabírají. Cílem je přesně identifikovat a odstranit oblast v mozku, ze které záchvaty vycházejí (epileptogenní zóna). Fakultní nemocnice v Motole například v roce 2025 provedla již 500. dětskou epileptochirurgickou operaci.
Ketogenní dieta: Speciální dieta s vysokým obsahem tuků a nízkým obsahem sacharidů, která může být účinná u některých typů epilepsie, zejména u dětí, které nereagují na léky.
Stimulace bloudivého nervu (VNS): Chirurgicky implantované zařízení stimuluje bloudivý nerv, což může snížit frekvenci a závažnost záchvatů.

📊 Prognóza a kvalita života

Prognóza epilepsie se výrazně zlepšila díky moderní medicíně. U většiny pacientů (60–70 %) lze záchvaty dobře kontrolovat léčbou, a mnoho z nich může žít bez záchvatů. U dětí se předpokládá, že až dvě třetiny z onemocnění vyrostou, což znamená, že jejich problémy časem odezní.

Přestože se kvalita života pacientů s epilepsií může blížit běžné populaci, stále existují výzvy. Obava z opakování záchvatů, sociální stigma a omezení v každodenním životě (např. řízení motorových vozidel, výběr povolání) mohou ovlivnit psychickou pohodu. V Česku žije asi 80 000 pacientů s aktivní epilepsií, ale v evidenci lékařů je dalších přibližně 160 000 lidí, kteří jsou déle než pět let bez záchvatu.

🌍 Epidemiologie a prevalence

Epilepsie je jedním z nejrozšířenějších chronických onemocnění mozku na světě, postihující přibližně 50 milionů lidí. Podle Světové zdravotnické organizace (WHO) je to čtvrtá nejčastější neurologická porucha.

Globální data: V roce 2021 trpělo epilepsií celosvětově 51,7 milionu lidí. Standardizovaná prevalence na věk byla 658 na 100 000 obyvatel.
Incidence: Každý rok je diagnostikováno odhadem 5 milionů nových případů epilepsie celosvětově. V zemích s vysokými příjmy je to asi 49 na 100 000 lidí ročně, zatímco v zemích s nízkými a středními příjmy může být toto číslo až 139 na 100 000.
Geografické rozdíly: Téměř 80 % lidí s epilepsií žije v zemích s nízkými a středními příjmy. Tyto rozdíly jsou způsobeny vyšším výskytem endemických onemocnění (např. malárie, neurocysticerkóza), dopravních nehod a porodních komplikací, a také rozdíly v dostupnosti zdravotní péče.
Trendy: Globální prevalence epilepsie se zvýšila o 10,8 % mezi lety 1990 a 2021, primárně kvůli nárůstu sekundární epilepsie. Současně se však snížily věkově standardizované míry úmrtnosti a let prožitých s postižením (DALY) u idiopatické epilepsie.
V Česku: Odhaduje se, že v Česku žije asi 80 000 pacientů s epilepsií.

👶 Epilepsie u dětí

Epilepsie je jedním z častějších neurologických onemocnění v dětském věku a může významně ovlivnit vývoj, vzdělání a kvalita života dětí i jejich rodin. Největší výskyt záchvatů je v kojeneckém a batolecím období (do 2 let), protože tlumivé mechanismy v mozku se teprve vyvíjejí.

Projevy epilepsie u dětí se mohou lišit od projevů u dospělých; motorické projevy mohou být minimální nebo atypické a snadno přehlédnutelné. V dětském věku je popsáno kolem třiceti epileptických syndromů, mezi které patří například rolandická epilepsie, dětská absence, Westův syndrom, Lennoxův-Gastautův syndrom nebo juvenilní myoklonická epilepsie. U mnoha dětí (až dvě třetiny) se předpokládá, že z epilepsie „vyrostou“. Včasná diagnóza a účinná léčba jsou zásadní pro umožnění plnohodnotného života.

🚗 Život s epilepsií: Praktické aspekty

Život s epilepsií přináší řadu praktických omezení a výzev, přestože moderní léčba umožňuje většině pacientů žít bez záchvatů.

Řízení motorových vozidel: Pacienti s přetrvávajícími záchvaty nesmí řídit motorová vozidla. Současná legislativa v mnoha zemích umožňuje řídit pacientům, kteří jsou bez záchvatu alespoň jeden rok.
Výběr zaměstnání a školy: Epilepsie může ovlivnit výběr povolání nebo studijního oboru. Některé profese, kde by záchvat mohl ohrozit život pacienta nebo okolí (např. práce ve výškách, obsluha těžkých strojů), jsou kontraindikovány.
První pomoc při záchvatu: Při tonicko-klonickém záchvatu je nejdůležitější zajistit bezpečnost pacienta – odstranit nebezpečné předměty z okolí, podložit hlavu a uvolnit oděv kolem krku. Není vhodné bránit motorickým projevům záchvatu ani vkládat cokoli do úst. Záchvat obvykle spontánně odezní do několika minut. Pokud trvá déle než 5 minut nebo se opakuje bez nabytí vědomí (tzv. status epilepticus), je nutné volat záchrannou službu.
Stigma a podpora: Navzdory osvětě ve společnosti stále přetrvávají předsudky a stigma spojené s epilepsií. Důležitou roli hrají pacientské organizace a specializovaná centra, která poskytují podporu a pomáhají s nastavením cílené léčby.

Pro laiky

Představte si, že váš mozek je jako velký počítač, který neustále vysílá elektrické signály, aby řídil vše, co děláte – od dýchání po myšlení a pohyb. U lidí s epilepsií se někdy stane, že se tyto elektrické signály na chvíli „zblázní“ a vyšlou příliš mnoho signálů najednou, nebo je vyšlou špatně. To je jako když se v počítači objeví zkrat. Tento „zkrat“ se projeví jako epileptický záchvat.

Záchvat může vypadat různě. Někdy člověk spadne a má křeče po celém těle – to je ten nejznámější typ. Jindy se jen na chvíli zahledí do prázdna, přestane reagovat, nebo dělá zvláštní opakující se pohyby, aniž by si to uvědomoval. Po záchvatu si člověk často nic nepamatuje a je zmatený nebo unavený.

Epilepsie není nakažlivá ani není známkou slabosti. Je to nemoc mozku, která se dá většinou léčit léky. Hodně lidí s epilepsií žije úplně normální život, jen musí pravidelně brát léky a dodržovat určitá pravidla, jako je dostatek spánku. Pokud vidíte někoho, kdo má záchvat, nejdůležitější je zachovat klid, zabránit zranění (např. odstranit ostré předměty), podložit mu hlavu a počkat, až záchvat odezní. Nikdy mu nic nevkládejte do úst!

Zdroje