Autismus
Obsah boxu
Šablona:Infobox nemoc Autismus, dnes odborně označovaný jako poruchy autistického spektra (zkratka PAS), je vrozená neurovývojová odlišnost, která ovlivňuje způsob, jakým jedinec vnímá svět, komunikuje a interaguje s ostatními lidmi. Nejedná se o nemoc v klasickém slova smyslu, ale o celoživotní stav, který se projevuje širokou škálou příznaků a různorodou mírou potřebné podpory. Charakteristické jsou potíže v sociální komunikaci a interakci a přítomnost omezených, repetitivních vzorců chování, zájmů nebo aktivit.
Termín "spektrum" zdůrazňuje, že každý jedinec s autismem je unikátní a jeho projevy se mohou výrazně lišit – od lidí s vysokými intelektovými schopnostmi, kteří mohou žít relativně samostatně (dříve označováno jako Aspergerův syndrom), až po jedince s vážným funkčním postižením a potřebou celoživotní péče.
📜 Historie a vývoj konceptu
Koncept autismu, jak ho známe dnes, se formoval postupně v průběhu 20. století.
🧠 První popisy
Ačkoliv projevy odpovídající autismu lze nalézt v historických záznamech mnohem dříve, za klíčové postavy v jeho definování jsou považováni dva lékaři, kteří pracovali nezávisle na sobě během druhé světové války.
- Leo Kanner: V roce 1943 publikoval americký psychiatr rakouského původu Leo Kanner článek "Autistic Disturbances of Affective Contact", ve kterém popsal 11 dětí. Tyto děti se vyznačovaly "autistickou osamělostí" a "touhou po zachování stejnosti". Kannerův popis se stal základem pro diagnózu "časného infantilního autismu".
- Hans Asperger: Téměř současně, v roce 1944, popsal vídeňský pediatr Hans Asperger skupinu chlapců, kteří měli potíže se sociální integrací navzdory dobrým intelektovým a jazykovým schopnostem. Jejich řeč byla často pedantská, měli intenzivní zájmy o specifická témata a byli motoricky neobratní. Jeho práce, psaná v němčině, zůstala po mnoho let v anglicky mluvícím světě téměř neznámá. Až v roce 1981 ji znovu objevila britská psychiatrička Lorna Wing, která pro tento profil zavedla termín Aspergerův syndrom.
🔄 Posun k pojetí spektra
Původně byl autismus vnímán jako vzácná a jasně ohraničená porucha. Postupem času a díky výzkumu, zejména práce Lorny Wing, se ukázalo, že projevy jsou mnohem rozmanitější. Wing zavedla koncept "autistického kontinua" nebo "spektra".
V diagnostických manuálech, jako je Diagnostický a statistický manuál duševních poruch (DSM) a Mezinárodní klasifikace nemocí (MKN), byly dříve rozlišovány samostatné diagnózy, jako je dětský autismus, Aspergerův syndrom a atypický autismus.
S příchodem manuálu DSM-5 v roce 2013 došlo k zásadní změně. Všechny tyto dílčí diagnózy byly sloučeny pod jednu zastřešující kategorii: Porucha autistického spektra (PAS). Tento krok reflektoval vědecké poznání, že se nejedná o oddělené poruchy, ale o různé projevy jednoho kontinua. Podobný krok následovala i Světová zdravotnická organizace v MKN-11, která vstoupila v platnost v roce 2022.
🧬 Příčiny a rizikové faktory
Příčiny vzniku poruch autistického spektra jsou komplexní a nejsou dosud plně objasněny. V současnosti se vědci shodují, že se jedná o kombinaci genetických predispozic a vlivů prostředí.
genética Genetické vlivy
Genetika hraje v rozvoji PAS klíčovou roli. Studie na dvojčatech ukazují vysokou míru dědičnosti. Pokud má jedno z jednovaječných dvojčat autismus, pravděpodobnost, že ho bude mít i druhé, je velmi vysoká (uvádí se 70–90 %). U dvojvaječných dvojčat je tato pravděpodobnost výrazně nižší.
- Polygenní dědičnost: Neexistuje jeden "gen pro autismus". Na vzniku se podílí komplexní souhra stovek různých genů. Každý z nich sám o sobě má jen malý vliv, ale jejich kombinace zvyšuje riziko.
- Vzácné mutace: U části jedinců s PAS jsou nacházeny vzácné, nově vzniklé (de novo) mutace, které se nevyskytují u jejich rodičů.
- Syndromické formy: Autismus se také častěji vyskytuje u některých genetických syndromů, jako je syndrom fragilního X chromozomu nebo tuberózní skleróza.
🌍 Vlivy prostředí
Vlivy prostředí pravděpodobně působí jako spouštěče u geneticky zranitelných jedinců. Mezi zkoumané rizikové faktory patří:
- Vyšší věk rodičů (otce i matky) v době početí.
- Komplikace během těhotenství a porodu (např. preeklampsie, nízká porodní váha, hypoxie).
- Expozice některým látkám v prenatálním období (např. kyselina valproová užívaná k léčbě epilepsie).
- Závažné infekce matky v těhotenství.
Je důležité zdůraznit, že žádný z těchto faktorů sám o sobě autismus nezpůsobuje, pouze mírně zvyšuje riziko.
💉 Mýty a dezinformace
V roce 1998 publikoval Andrew Wakefield studii, která spojovala očkování MMR (proti spalničkám, příušnicím a zarděnkám) se vznikem autismu. Tato studie byla později plně zdiskreditována, odhalena jako podvodná a stažena z časopisu The Lancet, kde byla publikována. Četné rozsáhlé a nezávislé vědecké studie po celém světě opakovaně prokázaly, že mezi očkováním a autismem neexistuje žádná příčinná souvislost. Wakefieldova dezinformace však způsobila pokles proočkovanosti v některých zemích a návrat nebezpečných dětských nemocí.
🩺 Diagnostika a projevy
Diagnostika PAS je založena na pozorování chování a podrobném zhodnocení vývojové historie jedince. Neexistuje žádný krevní test nebo zobrazovací metoda, která by autismus potvrdila. Diagnostický proces obvykle provádí tým odborníků (dětský psychiatr, klinický psycholog, neurolog).
Podle DSM-5 jsou klíčové dvě oblasti projevů:
🤝 Deficity v sociální komunikaci a interakci
Tyto potíže se projevují napříč různými kontexty a nejsou vysvětlitelné pouze celkovým opožděním vývoje.
- Problémy se sociálně-emocionální vzájemností: Potíže s navazováním a udržením konverzace, sdílením zájmů nebo emocí, iniciováním sociální interakce. Může se zdát, že jedinec má malý zájem o ostatní.
- Deficity v neverbální komunikaci: Omezené používání nebo chápání gest, mimiky, očního kontaktu a řeči těla. Může se objevit nesoulad mezi verbálním projevem a neverbálními signály.
- Potíže s navazováním a udržením vztahů: Problémy s přizpůsobením chování různým sociálním situacím, potíže s chápáním nadsázky, ironie nebo metafor, malý zájem o vrstevníky.
🔄 Omezené a repetitivní vzorce chování, zájmů a aktivit
Pro stanovení diagnózy musí být přítomny alespoň dva z následujících projevů:
- Stereotypní nebo repetitivní pohyby, řeč nebo používání předmětů: Třepání rukama (stimming), kolébání se, opakování slov nebo frází (echolálie), řazení hraček do řad.
- Trvání na stejnosti, neflexibilní lpění na rutinách: Extrémní stres při malých změnách, potřeba jíst stejné jídlo, chodit stejnou cestou, rigidní myšlenkové vzorce.
- Vysoce omezené, fixované zájmy, které jsou abnormální v intenzitě nebo zaměření: Hluboký a encyklopedický zájem o specifické téma (např. jízdní řády, dinosauři, značky aut), kterému jedinec věnuje většinu svého času.
- Hyper- nebo hyporeaktivita na smyslové podněty: Neobvyklý zájem o smyslové aspekty prostředí. Může se jednat o přecitlivělost (hyperreaktivita) na zvuky, světla, pachy nebo doteky, nebo naopak sníženou citlivost (hyporeaktivita) na bolest či teplotu.
🧩 Spektrum a přidružené stavy
PAS je velmi heterogenní. Pro lepší popis fungování jedince se v DSM-5 používají tři úrovně potřebné podpory:
- Úroveň 1: Vyžadující podporu – Jedinci mají zjevné potíže v sociální komunikaci, ale s podporou mohou fungovat. Problémy s flexibilitou a organizací jim mohou komplikovat život.
- Úroveň 2: Vyžadující významnou podporu – Výrazné deficity ve verbální i neverbální komunikaci. Sociální interakce jsou omezené. Repetitivní chování je zjevné a narušuje fungování.
- Úroveň 3: Vyžadující velmi významnou podporu – Závažné deficity v komunikaci, které výrazně omezují fungování. Jedinec má jen velmi omezené sociální interakce a extrémní potíže se změnami.
🧠 Komorbidity
U jedinců s PAS se často vyskytují další poruchy a stavy (komorbidity):
- Porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD)
- Intelektové postižení (různého stupně)
- Úzkostné poruchy a deprese
- Epilepsie
- Poruchy spánku
- Gastrointestinální potíže
🛋️ Terapie a podpora
Autismus nelze "vyléčit", protože se jedná o odlišný způsob neurologického fungování. Cílem intervencí je podpořit rozvoj dovedností, zvýšit kvalitu života a minimalizovat obtíže, které z odlišnosti plynou.
- Raná intervence: Je klíčová. Čím dříve se s podporou začne, tím lepších výsledků lze dosáhnout.
- Aplikovaná behaviorální analýza (ABA): Jeden z nejznámějších a nejprozkoumanějších přístupů. Zaměřuje se na systematické učení nových dovedností (komunikačních, sociálních, sebeobslužných) a snižování problémového chování pomocí principů pozitivního posilování.
- Strukturované učení: Využívá vizualizaci a jasnou strukturu prostředí a času k tomu, aby byl svět pro jedince s PAS srozumitelnější a předvídatelnější (např. program TEACCH).
- Logopedie: Rozvoj řeči, jazyka a alternativních forem komunikace (např. VOKS – Výměnný obrázkový komunikační systém).
- Ergoterapie: Zaměřuje se na rozvoj dovedností pro každodenní život a na práci se smyslovým vnímáním (senzorická integrace).
- Nácvik sociálních dovedností: Pomáhá jedincům lépe rozumět sociálním pravidlům a interakcím.
- Farmakoterapie: Neexistují léky na hlavní příznaky autismu. Léky se však mohou používat k léčbě přidružených problémů, jako je agresivita, úzkost, hyperaktivita nebo deprese.
🌍 Společnost a kultura
V posledních desetiletích se výrazně mění pohled společnosti na autismus.
🌈 Hnutí za neurodiverzitu
Hnutí za neurodiverzitu je sociální hnutí, které prosazuje myšlenku, že neurologické odlišnosti, jako je autismus, ADHD nebo dyslexie, jsou přirozenou součástí lidské variability, nikoli patologií, kterou je třeba léčit nebo potlačovat. Zdůrazňuje potřebu akceptace, inkluze a přizpůsobení prostředí tak, aby vyhovovalo potřebám všech lidí. Mnoho autistických sebeobhájců preferuje označení "autistický člověk" před "člověk s autismem", aby zdůraznili, že autismus je neoddělitelnou součástí jejich identity.
🎬 Autismus v médiích
Autismus se stále častěji objevuje ve filmech a seriálech. Známým příkladem je film Rain Man z roku 1988 s Dustinem Hoffmanem v roli autistického savanta Raymonda Babbitta. Ačkoliv tento film výrazně zvýšil povědomí veřejnosti, zároveň přispěl ke stereotypní představě, že všichni autisté mají mimořádné schopnosti (tzv. syndrom savanta), což platí jen pro malou část z nich. Mezi novější zobrazení patří například seriály Dobrý doktor nebo Atypický.
🤔 Autismus pro laiky
Představte si, že váš mozek je jako počítač. Většina lidí má nainstalovaný operační systém "Windows". Je velmi rozšířený a lidé s ním si navzájem dobře rozumí, protože jejich systémy fungují podobně.
Mozek autistického člověka je také výkonný počítač, ale běží na jiném operačním systému, například na "Linuxu". Není horší ani lepší, je prostě jiný. Zvládá některé úkoly neuvěřitelně efektivně (například hluboké soustředění na jedno téma), ale má potíže s programy, které jsou napsané pro "Windows" (například s intuitivním chápáním společenských pravidel, ironie nebo řeči těla).
- **Sociální interakce:** Pro "windowsáka" je malá konverzace o počasí jednoduchá rutina. Pro "linuxáka" to může být složitý proces, kde musí analyzovat každé slovo, tón hlasu a výraz tváře, což je velmi vyčerpávající.
- **Smyslové vnímání:** Běžný mozek filtruje většinu smyslových vjemů. Autistický mozek může mít tento filtr nastavený jinak. Zvuk ledničky, který ostatní nevnímají, může být pro autistu nesnesitelně hlasitý. Světlo zářivky může být oslňující a nepříjemné.
- **Zájmy a rutiny:** Rutiny a specifické zájmy jsou pro autistický mozek způsob, jak si v chaotickém a zahlcujícím světě vytvořit řád a bezpečí. Je to jako mít na ploše přehledně seřazené ikony, zatímco svět "Windows" se zdá být plný náhodně se otevírajících oken.
Autismus tedy není chyba v systému, ale jiný typ systému. Klíčem k porozumění je nesnažit se "Linux" přeinstalovat na "Windows", ale naučit se, jak oba systémy mohou efektivně komunikovat a spolupracovat.