Přeskočit na obsah

Mutace

Z Infopedia
Rozbalit box

Obsah boxu

Mutace

Mutace je trvalá a přenositelná změna v genetické informaci organismu, tedy změna v sekvenci DNA nebo RNA. Mutace jsou základním zdrojem genetické variability, která je hybnou silou evoluce. Většina mutací je pro organismus neutrální nebo škodlivá, ale některé mohou být za určitých okolností i výhodné. Mutace mohou vznikat spontánně, například chybami při replikaci DNA, nebo mohou být vyvolány (indukovány) vnějšími faktory, tzv. mutageny.

🤔 Pro laiky: Mutace jako překlep v kuchařce života

Představte si, že DNA je obrovská kuchařka obsahující všechny recepty (geny) na stavbu a fungování živého organismu, například člověka. Každý recept se skládá z písmen (nukleotidů).

  • Mutace je jako překlep v receptu. Může jít o změnu jednoho písmenka, vypuštění slova nebo naopak přidání věty navíc.
  • Následky překlepu:
   *   Žádný vliv (neutrální mutace): Překlep je drobný a výsledný pokrm (protein) chutná stále stejně. Například místo "sůl" je v receptu "sůlj" – buňka to pochopí správně.
   *   Mírná změna (malý dopad): Změna jednoho písmenka způsobí, že místo "cukr" je v receptu "tukr". Výsledný koláč bude trochu jiný, ale stále jedlý. V těle to může znamenat třeba jinou barvu očí.
   *   Velký problém (škodlivá mutace): V receptu na dort chybí klíčové slovo "mouka". Výsledkem je nepoužitelná tekutá směs. V těle taková chyba může vést k nefunkčnímu proteinu a způsobit nemoc, například cystickou fibrózu.
   *   Nečekané vylepšení (prospěšná mutace): Omylem se do receptu připlete ingredience navíc, která dortu dodá úžasnou novou chuť. V přírodě to může znamenat, že organismus získá výhodu, například lepší odolnost vůči nemoci.

Stejně jako se v kuchařce občas objeví chyba při přepisování, i v buňkách dochází k "překlepům" při kopírování DNA. A stejně jako existují korektoři, kteří chyby opravují, i buňky mají své opravné mechanismy, které většinu mutací odstraní.

⏳ Historie zkoumání mutací

Pojem "mutace" poprvé použil nizozemský botanik Hugo de Vries na začátku 20. století při studiu dědičnosti u pupalky. Pozoroval náhlé, skokové změny ve vlastnostech rostlin, které se přenášely na další generace. Ačkoliv se později ukázalo, že jím pozorované jevy byly způsobeny spíše chromozomovými přestavbami než genovými mutacemi, jeho práce otevřela dveře novému oboru.

Klíčové milníky:

🎲 Typy mutací

Mutace lze klasifikovat podle několika různých kritérií, jako je jejich rozsah, příčina, dopad na organismus nebo typ zasažených buněk.

Podle rozsahu změn

Genové (bodové) mutace

Jedná se o změny malého rozsahu, které postihují jeden nebo několik málo nukleotidů v rámci jednoho genu.

  • Substituce: Záměna jednoho nukleotidu za jiný. Může být tichá (nezmění aminokyselinu), missense (změní aminokyselinu) nebo nonsense (vytvoří stop kodon a zkrátí protein).
  • Inzerce (adice): Vložení jednoho nebo více nadbytečných nukleotidů.
  • Delece: Ztráta jednoho nebo více nukleotidů.

Pokud počet vložených nebo ztracených nukleotidů není násobkem tří, dochází k tzv. posunu čtecího rámce (frameshift), což vede k produkci zcela odlišného a obvykle nefunkčního proteinu.

Chromozomové mutace (aberace)

Tyto mutace postihují strukturu a tvar celých chromozomů a jsou obvykle pozorovatelné pod mikroskopem. Mění pořadí genů na chromozomu.

  • Delece: Ztráta části chromozomu.
  • Duplikace: Zdvojení určitého úseku chromozomu.
  • Inverze: Převrácení úseku chromozomu o 180 stupňů.
  • Translokace: Přesun části chromozomu na jiný, nehomologní chromozom.

Genomové mutace (numerické aberace)

Mění celkový počet chromozomů v buňce.

  • Aneuploidie: Změna počtu jednotlivých chromozomů.
   *   Monozomie: Chybí jeden chromozom z páru (např. Turnerův syndrom, 45,X).
   *   Trizomie: Přebývá jeden chromozom (např. Downův syndrom, trizomie 21. chromozomu).
  • Polyploidie: Znásobení celé chromozomové sady (např. triploidie - 3n, tetraploidie - 4n). U živočichů je obvykle smrtelná, ale u rostlin je běžná a často vede k větším plodům a květům.

Podle příčiny vzniku

  • Spontánní mutace: Vznikají přirozeně a bez zjevné vnější příčiny, nejčastěji jako chyby při replikaci DNA. Ačkoliv má DNA polymeráza opravnou funkci, její chybovost není nulová.
  • Indukované mutace: Jsou vyvolány působením vnějších faktorů, tzv. mutagenů.

Podle dopadu na organismus

  • Neutrální mutace: Nemají žádný zjevný vliv na fenotyp nebo přežití organismu.
  • Škodlivé (patogenní) mutace: Snižují šanci organismu na přežití a rozmnožování, mohou způsobovat genetické choroby.
  • Prospěšné mutace: Poskytují organismu nějakou výhodu v daném prostředí (např. odolnost vůči nemoci, lepší adaptaci) a jsou klíčové pro evoluci.
  • Letální mutace: Způsobují smrt jedince, často již v embryonálním stádiu.

Podle typu zasažených buněk

  • Somatické mutace: Vznikají v tělních (somatických) buňkách během života jedince. Nejsou dědičné, ale mohou se přenášet na dceřiné buňky při mitóze. Hrají významnou roli ve stárnutí a vzniku nádorových onemocnění.
  • Zárodečné (germinální) mutace: Postihují pohlavní buňky (spermie nebo vajíčko). Tyto mutace se u jedince samotného neprojeví, ale mohou být přeneseny na jeho potomky a stávají se tak dědičnými.

💥 Příčiny vzniku mutací (Mutageneze)

Proces vzniku mutací se nazývá mutageneze. Příčiny mohou být buď vnitřní (spontánní), nebo vnější (indukované působením mutagenů).

  • Spontánní příčiny:
   *   Chyby v replikaci DNA: DNA polymeráza může během kopírování DNA zařadit špatný nukleotid.
   *   Chemická nestabilita bází: Samovolné chemické změny v molekule DNA, například deaminace.
  • Indukované příčiny (mutageny):
   *   Fyzikální mutageny:
       *   Ionizující záření (např. rentgenové záření, gama záření): Může způsobit dvouřetězcové zlomy DNA.
       *   UV záření (ze slunce): Způsobuje vznik thyminových dimerů, které brání správné replikaci DNA.
   *   Chemické mutageny:
       *   Látky, které se strukturou podobají bázím DNA (analogy bází) a mohou se chybně zařadit do řetězce.
       *   Alkylační činidla (např. v tabákovém kouři) a interkalační činidla (např. ethidiumbromid), která se vkládají mezi báze a narušují strukturu dvoušroubovice.
       *   Další příklady zahrnují azbest, benzen nebo aflatoxiny.
   *   Biologické mutageny:
       *   Některé viry (např. HPV) a bakterie mohou vkládat svou genetickou informaci do genomu hostitele a narušit tak jeho geny.
       *   Transpozony ("skákající geny") jsou úseky DNA, které se mohou samy přemisťovat v rámci genomu.

⚖️ Důsledky a význam mutací

Ačkoliv je slovo "mutace" často vnímáno negativně, jedná se o přirozený a nezbytný proces s dalekosáhlými důsledky.

Mutace jako zdroj evoluce

Mutace jsou primárním zdrojem veškeré genetické variability. Tvoří "surovinu", na kterou působí přírodní výběr. Prospěšné mutace, které svému nositeli poskytnou v daném prostředí výhodu, se s větší pravděpodobností rozšíří v populaci. Bez mutací by nemohla probíhat evoluce a adaptace druhů na měnící se podmínky.

Mutace a nemoci

Mnoho lidských chorob je způsobeno mutacemi v jednom nebo více genech.

  • Monogenní choroby: Jsou způsobeny mutací v jediném genu. Příklady zahrnují:
   *   Srpkovitá anémie: Bodová mutace v genu pro hemoglobin.
   *   Cystická fibróza: Nejčastěji delece tří nukleotidů v genu CFTR.
   *   Huntingtonova choroba: Expanze trinukleotidových repetic v genu pro huntingtin.
   *   Fenylketonurie: Mutace v genu pro enzym štěpící aminokyselinu fenylalanin.
  • Chromozomové aberace:
   *   Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, Turnerův syndrom.
  • Komplexní (multifaktoriální) choroby: Vznikají kombinací mutací ve více genech a vlivů prostředí. Patří sem mnoho běžných onemocnění jako cukrovka, kardiovaskulární onemocnění nebo některá psychiatrická onemocnění.
  • Rakovina: Je v podstatě genetické onemocnění způsobené akumulací somatických mutací v genech, které kontrolují buněčný růst a dělení (tzv. protoonkogeny a tumor-supresorové geny).

Využití v praxi

  • Šlechtitelství: Cílené vyvolávání mutací (mutageneze) se používá k vytváření nových odrůd plodin s požadovanými vlastnostmi, jako jsou vyšší výnosy nebo odolnost vůči škůdcům.
  • Výzkum: Studium mutantních organismů je klíčové pro pochopení funkce genů.
  • Medicína a biotechnologie: Znalost konkrétních mutací umožňuje diagnostiku dědičných chorob. Technologie jako CRISPR otevírají možnosti genové terapie, tedy opravy chybných genů.

🛠️ Opravné mechanismy DNA

Buňky si vyvinuly sofistikované systémy, které neustále monitorují a opravují poškození DNA, čímž minimalizují počet vzniklých mutací. Každý den je v lidské buňce opraveno až milion poškození DNA. Pokud jsou tyto opravné mechanismy poškozeny (například mutací v genu pro opravný enzym), frekvence mutací se dramaticky zvyšuje, což vede ke genetické nestabilitě a často k rozvoji nádorových onemocnění.

Mezi hlavní typy oprav patří:

  • Přímá oprava: Enzymy přímo zvrátí poškození bez odstranění části DNA.
  • Excizní oprava (vyštěpovací): Poškozená část jednoho řetězce DNA je "vystřižena" a nahrazena novou podle nepoškozeného druhého řetězce.
  • Mismatch repair (oprava chybného párování): Opravuje chyby, které unikly korektuře DNA polymerázy během replikace.
  • Oprava dvouřetězcových zlomů: Složité mechanismy, které spojují přerušené konce DNA, například homologní rekombinací.

Zdroje

Mutace | Genetika - Biologie Mutace - WikiSkripta Mutace - Wikipedie Genové mutace, typy a manifestace - WikiSkripta Co způsobuje mutace? Příčiny a typy genetických změn Vznik mutace Reparační mechanismy DNA - WikiSkripta Typy génových mutácií - Biológia - Maturitné otázky Oprava DNA: Základní Mechanismy a Význam pro Léčbu Genetických Poruch MUTACE - Biologie - Střední školy Mutace, genetická nestabilita | Genotoxicita a karcinogeneze - IS MUNI GENETIKA - Mutace - YouTube Oprava DNA - Wikipedie Základy molekulární biologie nádorů pro praxi Poruchy DNA reparačních mechanizmů v nádorových buňkách - WikiSkripta Molekulární mechanismy opravy DNA - IS MUNI Rozdíl mezi mutací germline a somatickou mutací Geneticky podmíněné choroby | Genetika - Biologie 1. Mutace 2. Rekombinace 3. Transpozice Genetické poruchy – zdraví komunity Genetické příčiny lidských chorob - WikiSkripta Genetická onemocnení - Doba genová somatická mutace | Velký lékařský slovník On-Line Metodický postup chemomutageneze Mutageny | Genetika - Biologie Mutace jsou změny v genetické informaci | DNA from the Beginning Dějiny lékařství - Wikipedie Využití genetických zdrojů rostlin ve šlechtění aktuality v oblasti genetiky Diferenciace zygoty v somatické a zárodečné buňky - Khanova škola Vědci našli '13 výjimečných'. Unikátní mutace je chrání před genetickými chorobami Mutace genů - Komplexní přístup ke zdraví Co je genetická mutace? Přehled a zajímavosti Devět objevů v medicíně roku 2025, které dávají naději Mutace: surovina pro evoluci Chcete zdravější dítě díky zásahu do jeho genů? Nově popsaná genetická mutace může vést k novým možnostem léčby Alzheimerovy choroby HISTORIE A SOUČASNÝ STAV PRÁCE S GENOFONDEM V ČR Praktické cíle šlechtění - IS MUNI Odbor genetiky a šlechtění rostlin Španělská chřipka: Pandemie, která zastínila i hrůzy první světové války

Citováno z „https://infopedia.cz/index.php?title=Mutace&oldid=12827“