Parkinsonova nemoc

Rozbalit box

Obsah boxu

Parkinsonova nemoc (též Parkinsonova choroba, latinsky Morbus Parkinsoni) je neurodegenerativní onemocnění centrální nervové soustavy, které je charakterizováno postupným úbytkem dopaminergních neuronů v Substantia nigra (černé substanci) v mozku. Tento úbytek vede k nedostatku neurotransmiteru dopaminu, který je klíčový pro kontrolu pohybu, nálady a dalších funkcí. Onemocnění se projevuje především motorickými příznaky, jako je třes, ztuhlost svalů (rigidita), zpomalení pohybů (bradykineze) a poruchy rovnováhy. Kromě motorických projevů se objevují i nemotorické příznaky, například deprese, úzkost, poruchy spánku, zácpa a poruchy čichu.

Parkinsonova nemoc je progresivní onemocnění, což znamená, že se příznaky v průběhu času zhoršují. V současné době není známa kauzální léčba, která by nemoc vyléčila nebo zastavila její progresi, avšak dostupné terapie dokáží účinně zmírňovat symptomy a zlepšovat kvalitu života pacientů. Odhaduje se, že v České republice trpí Parkinsonovou nemocí 15 až 17 tisíc lidí. Celosvětově se očekává, že počet případů Parkinsonovy nemoci dosáhne v roce 2050 až 25,2 milionu, což představuje nárůst o 112 % oproti roku 2021, hlavně v důsledku stárnutí populace.

⏳ Historie

Parkinsonova choroba je známa již od starověku, ale poprvé ji podrobně popsal v roce 1817 londýnský lékař James Parkinson ve své eseji "An Essay on the Shaking Palsy" (Esej o třaslavé obrně), podle kterého je také pojmenována.

🔬 Patofyziologie

Příčinou Parkinsonovy nemoci je primárně ztráta nervových buněk, konkrétně neuronů produkujících dopamin, v oblasti středního mozku zvané Substantia nigra (černá substance). Dopamin je neurotransmiter, který hraje klíčovou roli při přenosu signálů mezi nervovými buňkami v bazálních gangliích, což jsou struktury mozku podílející se na regulaci pohybu. Nedostatek dopaminu vede k narušení této komunikace, což způsobuje motorické symptomy onemocnění.

Kromě úbytku dopaminergních neuronů se v mozkových buňkách pacientů s Parkinsonovou nemocí často objevují shluky abnormálních proteinů zvané Lewyho tělíska. Tyto tělíska obsahují především protein alfa-synuklein, a vědci se domnívají, že hrají důležitou roli v patogenezi onemocnění.

Přesné příčiny vedoucí k zániku těchto buněk nejsou plně objasněny, ale předpokládá se, že se na vzniku onemocnění podílí kombinace genetických predispozic a vlivů životního prostředí.

🧬 Genetické faktory

Ačkoli většina případů Parkinsonovy nemoci je sporadická (bez známé genetické příčiny), asi 5–10 % případů má genetický podklad. Bylo identifikováno několik genů a lokusů spojených s monogenními formami Parkinsonovy nemoci, například geny PARK2 (kódující protein Parkin) nebo LRRK2. Mutace v těchto genech mohou vést k hromadění škodlivých látek v mozkových buňkách a jejich odumírání. U části pacientů je Parkinsonova nemoc spojena s mutací genu GBA.

🌍 Environmentální faktory

Mezi potenciální environmentální rizikové faktory patří expozice určitým pesticidům, herbicidům a těžkým kovům. Některé studie naznačují, že životní styl, například nedostatek pohybu, a určité infekce mohou také hrát roli.

🔍 Příznaky

Příznaky Parkinsonovy nemoci se obvykle rozvíjejí postupně a mohou se lišit u jednotlivých pacientů. Často začínají na jedné straně těla.

Motorické příznaky

Mezi hlavní motorické příznaky patří:

Třes v klidu (tremor): Typicky se projevuje třesem rukou, paží, nohou nebo čelisti, který je nejvýraznější v klidu a mizí při cíleném pohybu nebo ve spánku.
Zpomalenost pohybů (bradykineze/akineze): Ztráta nebo snížení schopnosti zahájit pohyb, což se projevuje obtížemi s chůzí, vstáváním ze židle, pomalou a šouravou chůzí a celkovým úbytkem spontánních pohybů.
Ztuhlost svalů (rigidita): Zvýšený svalový tonus, který může způsobovat bolesti svalů a omezení rozsahu pohybu. Postoj pacienta bývá předkloněný, s ohnutými lokty a lehce pokrčenými koleny.
Porucha rovnováhy (posturální instabilita): Problémy s udržením rovnováhy, což vede k pádům.

Mezi další motorické projevy patří:

Zmenšení písma (mikrografie).
Snížená mimika obličeje (hypomimie, maskovitá tvář).
Potíže s řečí (dysartrie), pomalejší a tišší řeč.
Úbytek souhybů horních končetin při chůzi.

Nemotorické příznaky

Nemotorické příznaky mohou předcházet motorickým projevům o mnoho let a významně ovlivňují kvalitu života pacientů. Zahrnují:

Deprese a úzkost.
Poruchy spánku (insomnie, poruchy chování v REM spánku).
Zácpa v důsledku snížené střevní činnosti.
Poruchy čichu (hyposmie/anosmie).
Únava.
Kognitivní poruchy (problémy s úsudkem a pamětí), v pokročilých stádiích až demence.
Bolesti kloubů a svalů.
Zvýšená tvorba slin, slz a potu.
Kolísání krevního tlaku (např. ortostatická hypotenze).

🩺 Diagnostika

Diagnostika Parkinsonovy nemoci je primárně klinická a je založena na hodnocení typických příznaků pacienta neurologem. V současné době neexistuje žádný specifický krevní test nebo zobrazovací metoda, která by jednoznačně potvrdila diagnózu.

Diagnóza se obvykle stanoví, pokud jsou přítomny alespoň dva ze tří hlavních motorických příznaků (třes v klidu, bradykineze, rigidita) a příznaky se významně zlepší po podání levodopy. Důležité je také vyloučit jiné příčiny podobných příznaků (tzv. parkinsonismus), jako jsou některé léky, mrtvice nebo jiná neurodegenerativní onemocnění.

Mezi pomocné diagnostické metody patří:

Magnetická rezonance (MRI) mozku k vyloučení jiných strukturálních abnormalit.
PET (pozitronová emisní tomografie) nebo DaT-SPECT (dopaminový transportérový sken) mohou pomoci odlišit Parkinsonovu nemoc od jiných forem parkinsonismu tím, že vizualizují integritu dopaminergních drah v mozku.

💊 Léčba

Léčba Parkinsonovy nemoci je symptomatická, což znamená, že se zaměřuje na zmírnění příznaků a zlepšení kvality života pacienta. Neexistuje lék, který by nemoc vyléčil nebo zastavil její progresi.

Farmakologická léčba

Základním kamenem farmakologické léčby jsou léky, které zvyšují hladinu dopaminu v mozku nebo napodobují jeho účinek.

Levodopa (L-DOPA): Jedná se o nejúčinnější lék pro léčbu motorických příznaků Parkinsonovy nemoci. Levodopa je prekurzor dopaminu, který se v mozku přeměňuje na dopamin. Často se podává v kombinaci s inhibitory dopa-dekarboxylázy (např. karbidopa nebo benserazid), které brání jejímu předčasnému rozkladu mimo mozek a snižují vedlejší účinky.
Agonisté dopaminu: Tyto léky přímo stimulují dopaminové receptory v mozku a napodobují účinky dopaminu. Mohou být použity samostatně v časných stádiích nebo v kombinaci s levodopou v pokročilejších fázích.
Inhibitory monoaminooxidázy-B (MAO-B): Zpomalují rozklad dopaminu v mozku, čímž prodlužují jeho působení.
Katechol-O-methyltransferázy (COMT) inhibitory: Tyto léky se podávají s levodopou a pomáhají prodloužit její účinek tím, že brání jejímu rozkladu.
Glutamátoví antagonisté: Nepřímo zvyšují množství dopaminu v nervových spojeních a mohou zmírňovat motorické příznaky a dyskineze.

S postupujícím onemocněním se může objevit kolísání účinku léků (tzv. motorické fluktuace) a nekontrolované mimovolní pohyby (dyskineze).

Chirurgická léčba

Pro pacienty s pokročilou Parkinsonovou nemocí, u kterých medikamentózní léčba již není dostatečně účinná nebo způsobuje závažné vedlejší účinky, může být zvážena neurochirurgická léčba.

Hluboká mozková stimulace (DBS, z anglického Deep Brain Stimulation): Jedná se o nejčastěji prováděný chirurgický zákrok. Během operace jsou do specifických oblastí mozku (např. subthalamické jádro nebo globus pallidus) implantovány tenké elektrody, které jsou připojeny k neurostimulátoru (podobnému kardiostimulátoru) umístěnému pod kůží na hrudi. Tento přístroj vysílá elektrické impulsy, které pomáhají regulovat abnormální elektrickou aktivitu v mozku a zmírňují motorické příznaky, jako je třes, ztuhlost a zpomalenost. DBS nezastavuje progresi nemoci, ale může výrazně zlepšit kvalitu života a snížit potřebu léků. V roce 2025 se v České republice zkouší nová, tzv. adaptivní stimulace mozku, která se přizpůsobuje aktivitě mozku v reálném čase.

Nemedikamentózní léčba a podpůrná péče

Důležitou součástí komplexní péče o pacienty s Parkinsonovou nemocí je rehabilitace, fyzioterapie, logopedie a ergoterapie. Pravidelná fyzická aktivita (alespoň 150 minut týdně) pomáhá zpomalit progresi onemocnění a zlepšuje motorické funkce.

Budoucí trendy a výzkum (2025)

Výzkum Parkinsonovy nemoci je intenzivní a zaměřuje se na hledání nových léčebných metod, které by mohly zastavit nebo zpomalit progresi nemoci. K prosinci 2025 se zkoumají následující oblasti:

Genová terapie: Cílí na opravu genů spojených s Parkinsonovou nemocí, například gen GBA. Klinické testy s genovou terapií Capsida CAP-003, která má pomoci "opravit enzym" a zpomalit rozpad mozkových buněk, začínají v roce 2025.
Terapie kmenovými buňkami: V Japonsku a Kanadě probíhají klinické studie, kde jsou pacientům transplantovány laboratorně vytvořené mozkové buňky s cílem nahradit ty, které byly zničeny nemocí. První výsledky jsou slibné.
Růstové faktory: Léky dodávající mozku růstový faktor GDNF, který pomáhá neuronům přežít a fungovat déle. Lék AskBio AB-1005 je v testování.
Nové "chytré" pilulky: Lék Solengepras (CVN-424) se zaměřuje na specifické receptory v mozku a má potenciál nahradit nebo doplnit hlubokou mozkovou stimulaci bez nutnosti chirurgického zákroku. Probíhá poslední fáze testování.
Imunoterapie a Antisense RNA: Tyto technologie se zkoumají jako způsoby boje proti zánětu v mozku a vypínání škodlivých genů.
Adaptivní mozková stimulace: Elektrody, které se přizpůsobují mozkové aktivitě v reálném čase, představují pokrok v oblasti hluboké mozkové stimulace.

📈 Epidemiologie

Parkinsonova nemoc je druhé nejčastější neurodegenerativní onemocnění po Alzheimerově chorobě. Větší riziko výskytu se objevuje u lidí starších 50 let, přičemž nejčastěji se nemoc projevuje kolem 65 let. Zhruba 15 % pacientů však může onemocnět již před 40. rokem života (tzv. "Young Onset Parkinson's Disease"), a ve výjimečných případech i dříve. Onemocnění je častější u mužů než u žen.

V České republice trpělo v roce 2020 Parkinsonovou nemocí přibližně 10–15 tisíc lidí, a v roce 2025 se odhaduje 15 až 17 tisíc postižených. Celosvětově postihovala Parkinsonova nemoc v roce 2021 přibližně 11,9 milionu lidí. Projekce ukazují, že do roku 2050 by se počet pacientů s Parkinsonovou nemocí mohl celosvětově zdvojnásobit na 25,2 milionu, což představuje 112% nárůst oproti roku 2021. Tento nárůst je primárně způsoben stárnutím populace (89 %) a růstem populace (20 %). Nejvyšší počet případů se očekává ve východní Asii (10,9 milionu) a jižní Asii (6,8 milionu).

💡 Pro laiky

Představte si, že váš mozek je jako velký orchestr, kde každý nástroj hraje svou roli a všichni hudebníci spolu musí dokonale ladit, aby vznikla krásná hudba. Pro pohyb našeho těla je v tomto orchestru velmi důležitý jeden speciální "hudebník" – látka zvaná dopamin. Dopamin pomáhá posílat zprávy mezi mozkovými buňkami a zajišťuje, aby byly naše pohyby plynulé a koordinované.

U lidí s Parkinsonovou nemocí je to, jako by tento klíčový hudebník začal být unavený a přestával hrát dostatečně hlasitě. Některé mozkové buňky, které dopamin vyrábějí, postupně odumírají. Kvůli tomu je dopaminu v mozku méně a zprávy pro pohyb se nepřenášejí tak dobře. To pak vede k tomu, že pohyby jsou pomalejší, ztuhlejší, objevuje se třes a problémy s rovnováhou.

Parkinsonova nemoc není nakažlivá ani se nedá vyléčit, ale existují léky, které pomáhají "dopaminovému hudebníkovi" hrát lépe, a tím zmírňují potíže. Lékaři také zkoumají nové způsoby, jako jsou genové terapie nebo kmenové buňky, aby v budoucnu dokázali nemoc lépe ovlivnit.

🔗 Související články

Zdroje