Downův syndrom
Obsah boxu
Downův syndrom (také trizomie 21) je nejčastější vrozená chromozomální aberace u člověka. Je způsobena přítomností nadbytečného genetického materiálu 21. chromozomu, nejčastěji jeho ztrojením (trizomií). Tato genetická odchylka vede k charakteristickým fyzickým rysům, různě závažnému stupni mentálního postižení a často je spojena s dalšími zdravotními komplikacemi, zejména vrozenými srdečními vadami.
Syndrom je pojmenován po britském lékaři Johnu Langdonu Downovi, který jej jako první klinicky popsal v roce 1866. Genetická příčina byla objevena až v roce 1959 francouzským genetikem Jérômem Lejeunem.
📜 Historie a pojmenování
První komplexní klinický popis jedince s charakteristickými rysy syndromu publikoval v roce 1866 britský lékař John Langdon Down. Ve své práci si všiml podobných fyzických znaků u skupiny pacientů s mentálním postižením. Na základě tehdejších mylných rasových teorií je označil termínem „mongoloidní idiocie“ nebo „mongolismus“, protože mu některé rysy, jako například epikantus (kožní řasa u vnitřního koutku oka), připomínaly lidi mongolské rasy. Tento termín byl později pro svůj hanlivý a vědecky nesprávný základ opuštěn a dnes se považuje za zcela nevhodný.
Skutečná příčina syndromu zůstávala záhadou téměř sto let. Až v červenci 1958 (publikováno v lednu 1959) francouzský pediatr a genetik Jérôme Lejeune se svými spolupracovníky identifikoval, že podstatou syndromu je přítomnost nadbytečného 21. chromozomu. Tento objev znamenal revoluci v lékařské genetice a otevřel dveře k pochopení dalších chromozomálních poruch.
V roce 1961 skupina předních genetiků navrhla v dopise časopisu The Lancet nahradit termín „mongolismus“ označením „Downův syndrom“ na počest jeho prvního popisovatele, což bylo mezinárodní vědeckou komunitou přijato.
🧬 Genetická podstata
Lidská buňka normálně obsahuje 46 chromozomů uspořádaných do 23 párů. Jedinci s Downovým syndromem mají v každé buňce (nebo v její části) 47 chromozomů, protože mají tři kopie 21. chromozomu namísto obvyklých dvou. Existují tři hlavní formy této genetické anomálie:
Trizomie 21 (standardní)
Toto je nejčastější forma, která se vyskytuje přibližně v 95 % případů. Vzniká náhodnou chybou při dělení buněk, tzv. nondisjunkcí, během tvorby pohlavních buněk (vajíčka nebo spermie). Během meiózy se pár 21. chromozomů neoddělí správně a jedna z pohlavních buněk tak získá nadbytečnou kopii. Po oplodnění má vzniklý embryon v každé své buňce tři kopie 21. chromozomu. Riziko této náhodné chyby stoupá s věkem matky, zejména po 35. roce života.
Translokační forma
Tato forma tvoří asi 3–4 % případů. Při translokaci se část nebo celý 21. chromozom připojí (translokuje) k jinému chromozomu, nejčastěji k chromozomu 14, 21 nebo 22. Jedinec má sice správný počet 46 chromozomů, ale nadbytečný genetický materiál z 21. chromozomu je přítomen. Na rozdíl od standardní trizomie může být tato forma dědičná. Pokud je jeden z rodičů nosičem tzv. balancované translokace (má správné množství genetického materiálu, ale neobvykle uspořádané), existuje zvýšené riziko, že jeho potomek bude mít Downův syndrom.
Mozaiková forma
Mozaiková forma je nejvzácnější, vyskytuje se asi v 1–2 % případů. V tomto případě chyba v dělení buněk nastane až po oplodnění, během raného vývoje embrya. Výsledkem je, že jedinec má v těle dvě buněčné linie: některé buňky mají normální počet 46 chromozomů a jiné mají 47 chromozomů s trizomií 21. Míra postižení a projevy syndromu mohou být u mozaikové formy mírnější v závislosti na tom, jaký podíl buněk je zasažen a ve kterých tkáních se nacházejí.
🩺 Charakteristické rysy a zdravotní aspekty
Downův syndrom je spojen s řadou typických fyzických znaků a zvýšeným rizikem určitých zdravotních problémů. Intenzita projevů je u každého jedince individuální.
Fyzické rysy
Ne všechny rysy musí být přítomny u každého jedince. Mezi nejčastější patří:
- Obličej: Plochý obličejový profil, krátký a široký nos, šikmo posazené oční štěrbiny (tzv. mongoloidní postavení), kožní řasa ve vnitřním koutku oka (epikantus).
- Hlava: Menší, zploštělá hlava (brachycefalie).
- Ústa: Menší ústní dutina, která může vést k tomu, že jazyk (často rýhovaný – lingua plicata) vyčnívá ven.
- Uši: Nízko posazené a menší uši.
- Ruce a nohy: Krátké a široké ruce s krátkými prsty, často přítomná jediná příčná rýha na dlani (tzv. opičí rýha nebo simiální rýha). Větší mezera mezi palcem a druhým prstem na noze (sandalová mezera).
- Svalový tonus: Snížené svalové napětí (hypotonie) v kojeneckém věku, což ovlivňuje motorický vývoj.
- Postava: Menší vzrůst v dětství i dospělosti.
- Krk: Krátký a široký krk, u novorozenců někdy s nadbytkem kůže na zátylku.
Kognitivní vývoj
Téměř všichni jedinci s Downovým syndromem mají určitý stupeň mentálního postižení, které se nejčastěji pohybuje v pásmu lehké až středně těžké mentální retardace. Vývoj řeči a hrubé i jemné motoriky je opožděný. Mnoho lidí s Downovým syndromem má však silné sociální dovednosti, empatii a vizuální paměť. S vhodnou podporou a vzděláváním jsou schopni se učit, osvojovat si nové dovednosti a vést plnohodnotný život.
Zdravotní komplikace
Lidé s Downovým syndromem mají vyšší riziko výskytu některých zdravotních problémů:
- Vrozené srdeční vady: Postihují přibližně 40–50 % novorozenců. Nejčastěji se jedná o defekt atrioventrikulárního septa, defekt komorového septa nebo otevřenou tepennou dučej.
- Gastrointestinální vady: Asi 12 % jedinců má vrozené anomálie trávicího traktu, jako je atrézie dvanáctníku nebo Hirschsprungova choroba.
- Poruchy zraku a sluchu: Častý je výskyt šilhání (strabismus), krátkozrakosti, dalekozrakosti a šedého zákalu. Problémy se sluchem jsou také běžné, často kvůli opakovaným zánětům středního ucha.
- Endokrinní poruchy: Zvýšené riziko snížené funkce štítné žlázy (hypotyreóza).
- Imunitní systém: Oslabená imunita vede k vyšší náchylnosti k infekcím, zejména dýchacích cest.
- Hematologické poruchy: Zvýšené riziko rozvoje leukémie, zejména v dětství.
- Alzheimerova choroba: Gen pro amyloidový prekurzorový protein (APP), který hraje roli v rozvoji Alzheimerovy choroby, se nachází na 21. chromozomu. Lidé s Downovým syndromem proto mají výrazně vyšší riziko rozvoje této nemoci v dřívějším věku (často již po 40. roce).
🔬 Diagnostika
Diagnózu Downova syndromu lze stanovit před narozením (prenatálně) nebo po narození (postnatálně).
Prenatální diagnostika
Cílem prenatálního screeningu je vyhledat těhotné ženy se zvýšeným rizikem, že jejich plod bude mít Downův syndrom.
- Kombinovaný screening v prvním trimestru: Kombinuje ultrazvukové vyšetření plodu (měření šíjového projasnění – nuchální translucence) s krevním testem matky (hladiny hormonů PAPP-A a free-beta-hCG). Je to nejběžnější a velmi spolehlivá screeningová metoda.
- Neinvazivní prenatální testování (NIPT): Z krve matky se analyzuje volná DNA plodu. Tento test dokáže s vysokou přesností (přes 99 %) odhalit trizomii 21 a další chromozomální anomálie.
- Invazivní diagnostické metody: Pokud screeningové testy ukáží vysoké riziko, je možné diagnózu potvrdit invazivními metodami, které analyzují přímo buňky plodu. Patří sem amniocentéza (odběr plodové vody) nebo odběr choriových klků (CVS). Tyto metody jsou spojeny s malým rizikem potratu.
Postnatální diagnostika
Po narození je podezření na Downův syndrom obvykle založeno na přítomnosti charakteristických fyzických rysů. Definitivní diagnóza se potvrzuje genetickým vyšetřením z krve dítěte, tzv. analýzou karyotypu, která zobrazí chromozomy a potvrdí přítomnost nadbytečného 21. chromozomu.
❤️ Péče a podpora
Downův syndrom nelze vyléčit, protože se jedná o genetickou odchylku. Péče je zaměřena na podporu vývoje, prevenci a léčbu zdravotních komplikací a zajištění co nejvyšší kvality života. Klíčový je multidisciplinární přístup.
Raná intervence
Programy rané intervence, zahájené co nejdříve po narození, jsou zásadní pro optimální vývoj dítěte. Zahrnují:
- Fyzioterapie: Pomáhá s posilováním svalů a zlepšením motorických dovedností (sezení, lezení, chůze).
- Logopedie: Podporuje rozvoj řeči, komunikace a oromotorických dovedností.
- Ergoterapie: Zaměřuje se na rozvoj jemné motoriky, soběstačnosti a dovedností pro každodenní život.
Vzdělávání
Děti s Downovým syndromem jsou schopny se vzdělávat. V mnoha zemích, včetně Česka, je podporována inkluze do běžných škol s pomocí asistenta pedagoga a individuálního vzdělávacího plánu. Existují také speciální školy, které poskytují vzdělávání přizpůsobené jejich potřebám.
Dospělost a kvalita života
Díky pokrokům v medicíně a lepší péči se průměrná délka života lidí s Downovým syndromem dramaticky zvýšila – z přibližně 25 let v 80. letech 20. století na více než 60 let v současnosti. Mnoho dospělých s Downovým syndromem je schopno pracovat (často na chráněných místech), žít v chráněném nebo podporovaném bydlení a aktivně se zapojovat do společenského života.
🌍 Společnost a kultura
Postoj společnosti k lidem s Downovým syndromem se v posledních desetiletích výrazně změnil. Stále více se klade důraz na jejich práva, inkluzi a potenciál. Organizace rodičů a přátel lidí s Downovým syndromem hrají klíčovou roli v osvětě a prosazování jejich zájmů.
Na podporu povědomí o tomto syndromu byl OSN vyhlášen Světový den Downova syndromu, který připadá na 21. března. Datum symbolicky odkazuje na podstatu syndromu – 3 kopie 21. chromozomu (21. 3.). Symbolem tohoto dne jsou různé ponožky, které se nosí na znamení oslavy lidské jedinečnosti.
🧑🏫 Pro laiky
Představte si, že lidské tělo je postaveno podle obrovské sady návodů, které se nazývají chromozomy. Většina lidí má v každé buňce 46 těchto "návodů", seřazených do 23 párů. Člověk s Downovým syndromem má u 21. páru o jeden návod navíc – má tedy tři kopie 21. chromozomu místo dvou.
Tento jeden "návod" navíc způsobí, že se tělo a mozek vyvíjejí trochu jinak. Proto mají lidé s Downovým syndromem některé společné fyzické rysy (například šikmější oči nebo menší postavu) a učí se věci pomaleji. Není to nemoc, kterou by bylo možné "chytit" nebo "vyléčit". Je to prostě součást toho, kým daný člověk je, už od samého začátku. S láskou, podporou a správnou péčí mohou lidé s Downovým syndromem chodit do školy, pracovat, mít přátele a žít šťastný a naplněný život.