Alela

Rozbalit box

Obsah boxu

Alela (z řeckého ἀλλήλων, allélon – navzájem) je konkrétní forma genu, která se nachází na určitém místě (lokusu) na chromozomu. V diploidních organismech, jako je člověk, se geny vyskytují v párech, přičemž jedna alela pochází od otce a druhá od matky. Kombinace těchto dvou alel tvoří genotyp jedince, který následně ovlivňuje jeho fenotyp, tedy soubor pozorovatelných vlastností a znaků. Alely vznikají mutacemi a jsou základním zdrojem genetické variability v populacích.

Například gen pro barvu květu u hrachu může existovat ve dvou alelách: jedna alela kóduje fialovou barvu a druhá bílou barvu. Jedinec může zdědit dvě alely pro fialovou barvu, dvě pro bílou, nebo jednu od každé.

📜 Historie a terminologie

Základy pro pochopení alel položil v 60. letech 19. století moravský mnich a vědec Gregor Mendel při svých pokusech s křížením hrachu setého. Ačkoliv Mendel neznal DNA ani geny, popsal existenci "elementů" (dnes bychom řekli genů), které se dědí z generace na generaci a určují znaky organismů. Zjistil, že tyto elementy existují v různých formách (dnes alely) a popsal vztahy mezi nimi, jako je dominance a recesivita. Jeho práce však byla na několik desetiletí zapomenuta.

Termín "alela" byl zaveden až na počátku 20. století, po znovuobjevení Mendelových zákonů. Britský biolog William Bateson v roce 1902 poprvé použil termín "allelomorph" (z řečtiny "jiná forma"), který byl později zkrácen na dnešní alela. Tímto termínem označil právě různé varianty mendelovských "elementů".

🧬 Základní principy

Alely jsou ústředním konceptem mendelovské dědičnosti a moderní genetiky. Jejich fungování se řídí několika základními principy.

📍 Lokus a gen

Každý gen má na chromozomu své specifické místo, které se nazývá lokus. Všechny různé alely jednoho konkrétního genu se nacházejí na stejném lokusu na homologních chromozomech. Například gen pro lidský krevní systém AB0 se nachází na 9. chromozomu. Na tomto lokusu se může vyskytovat alela I^A, I^B nebo i.

🧑‍🔬 Genotyp a fenotyp

Genotyp představuje konkrétní kombinaci alel, kterou jedinec pro daný gen zdědil. Zapisuje se pomocí písmen, například AA, Aa nebo aa. Genotyp je tedy genetická informace "uvnitř" organismu.
Fenotyp je vnější projev genotypu, tedy pozorovatelný znak nebo vlastnost (např. barva očí, krevní skupina, výška). Fenotyp je výsledkem interakce genotypu a vlivů vnějšího prostředí.

⚖️ Homozygot a heterozygot

V závislosti na tom, jaké alely jedinec zdědí od svých rodičů, může být pro daný gen:

Homozygotní (z řeckého homos – stejný): Jedinec má dvě identické alely pro daný gen. Může být buď dominantní homozygot (např. AA) nebo recesivní homozygot (např. aa).
Heterozygotní (z řeckého heteros – jiný): Jedinec má dvě různé alely pro daný gen (např. Aa). V tomto případě se projeví fenotyp podle vztahu mezi těmito dvěma alelami.

👑 Vztahy mezi alelami

Interakce mezi alelami v heterozygotním genotypu určuje, jaký bude výsledný fenotyp. Existuje několik základních typů těchto vztahů.

Dominance a recesivita

Jedná se o nejznámější vztah, popsaný již Mendelem.

Dominantní alela je taková, která plně překryje projev druhé alely. Její znak se projeví ve fenotypu jak u dominantního homozygota (AA), tak u heterozygota (Aa). Značí se velkým písmenem.
Recesivní alela se ve fenotypu projeví pouze tehdy, pokud je jedinec recesivní homozygot (aa), tedy když zdědí dvě kopie této alely. V přítomnosti dominantní alely je její projev potlačen. Značí se malým písmenem.

Příkladem je albinismus, dědičná porucha tvorby pigmentu. Alela pro normální pigmentaci (A) je dominantní nad alelou pro albinismus (a). Člověk s genotypem AA nebo Aa bude mít normální pigmentaci, zatímco albinismus se projeví pouze u jedince s genotypem aa.

Neúplná dominance a kodominance

Ne vždy jedna alela zcela dominuje nad druhou.

Neúplná dominance (také intermediarita): Fenotyp heterozygota je přechodný, mezi fenotypy obou homozygotů. Klasickým příkladem je barva květů u některých rostlin, například u nocenky. Křížením červenokvětého homozygota (ČČ) s bělokvětým homozygotem (BB) vznikne heterozygotní potomstvo (ČB) s růžovými květy.
Kodominance: V heterozygotním stavu se plně a nezávisle projeví obě alely současně. Nejznámějším příkladem u člověka je krevní systém AB0. Alely I^A (pro antigen A) a I^B (pro antigen B) jsou kodominantní. Pokud jedinec zdědí obě tyto alely (genotyp I^AI^B), na povrchu jeho červených krvinek budou přítomny oba antigeny (A i B) a výsledkem je krevní skupina AB. Obě alely jsou zároveň dominantní nad alelou i, která nekóduje žádný funkční antigen.

➕ Mnohočetné alely

Ačkoliv diploidní jedinec může mít pro daný gen pouze dvě alely, v celé populaci může pro tento gen existovat více než dvě alelické formy. Tento jev se nazývá mnohočetný alelismus. Opět je příkladem lidský krevní systém AB0, kde v populaci existují tři hlavní alely: I^A, I^B a i.

☠️ Letální alely

Některé alely mohou ve specifické kombinaci (nejčastěji v homozygotně recesivní) způsobit smrt jedince ještě před narozením nebo krátce po něm. Tyto alely se nazývají letální. Příkladem je gen pro bezocasost u koček Manx. Alela pro bezocasost (M) je v heterozygotním stavu (Mm) dominantní a způsobuje absenci ocasu. Avšak homozygotní kombinace (MM) je letální a embrya s tímto genotypem umírají již v děloze.

🌍 Alely v populaci

Studium alel na úrovni populací je předmětem populační genetiky. Klíčovým pojmem je alelická frekvence, která vyjadřuje relativní četnost dané alely v genofondu populace. Součet frekvencí všech alel daného genu v populaci je roven 1 (neboli 100 %).

Frekvence alel v populaci se mohou v čase měnit vlivem evolučních mechanismů:

Mutace: Primární zdroj nových alel.
Přírodní výběr: Zvýhodňování nebo znevýhodňování jedinců s určitými alelami v daném prostředí.
Genetický drift: Náhodné změny alelických frekvencí, které jsou významné zejména v malých populacích.
Genový tok: Přesun alel mezi populacemi prostřednictvím migrace jedinců.

Hardy-Weinbergův princip popisuje teoretický model, za jakých podmínek zůstávají alelické a genotypové frekvence v populaci konstantní z generace na generaci.

🔬 Pro laiky

Představte si gen jako recept v kuchařce na určitý pokrm, například na "barvu očí". Alely jsou pak různé varianty tohoto receptu.

Jedna alela (varianta receptu) může obsahovat instrukci: "Přidej hodně hnědého barviva."
Jiná alela může říkat: "Přidej jen trochu modrého barviva."

Každý člověk dostane dvě kuchařky – jednu od matky a jednu od otce. Pro barvu očí tedy získá dvě varianty receptu (dvě alely).

Pokud dostane dvakrát recept "přidej hnědé barvivo", bude mít hnědé oči (je homozygot).
Pokud dostane dvakrát recept "přidej modré barvivo", bude mít modré oči (opět homozygot).
Pokud dostane jeden recept na hnědou a jeden na modrou (je heterozygot), výsledek závisí na tom, který recept je "silnější" (dominantní). V tomto případě je recept na hnědou barvu dominantní, takže i s jedním "hnědým" receptem budou oči hnědé. Modrá barva je recesivní – projeví se jen tehdy, když se sejdou dva "modré" recepty.

Šablona:Aktualizováno