Genetický drift

Genetický drift
	Soubor:Genetic drift.svg
	Schematické znázornění genetického driftu. V malé populaci dochází k náhodné fixaci jedné alely (červené) a ztrátě druhé (modré) během několika generací.
Obor	Evoluční biologie, Genetika populací

Rozbalit box

Obsah boxu

Genetický drift (také známý jako alelický drift nebo Wrightův efekt) je jedním ze základních mechanismů evoluce. Jedná se o náhodnou změnu frekvence alel (variant genu) v populaci z generace na generaci. Na rozdíl od přírodního výběru, který je řízen adaptivní výhodou určitých alel, je genetický drift procesem čistě stochastickým (náhodným) a jeho směr je nepředvídatelný.

Důsledky genetického driftu jsou nejvýraznější v malých populacích. V takových populacích může náhoda způsobit, že některé alely zcela zmizí, zatímco jiné se naopak fixují (dosáhnou 100% frekvence), a to bez ohledu na to, zda jsou pro organismus prospěšné, neutrální, nebo dokonce mírně škodlivé. Genetický drift tak snižuje genetickou variabilitu uvnitř populace, ale zároveň může zvyšovat genetické rozdíly mezi izolovanými populacemi.

📜 Historie a objev

Koncept náhodných změn v genetické struktuře populací se začal formovat na počátku 20. století s rozvojem populační genetiky. Ačkoliv o náhodných procesech v evoluci uvažovali již dříve někteří biologové, matematický základ a teoretické ukotvení genetického driftu položili především dva vědci, kteří spolu vedli i četné odborné spory.

Sewall Wright (1889–1988): Americký genetik, který je považován za hlavního teoretika genetického driftu. Wright ve 20. a 30. letech 20. století rozpracoval myšlenku, že v malých, izolovaných populacích hraje náhoda klíčovou roli v evolučních změnách. Tento proces nazval "drift". Jeho práce ukázala, že drift může vést k fixaci alel nezávisle na selekci a je zásadní pro pochopení evoluce v reálných, strukturovaných populacích. Zavedl také koncept efektivní velikosti populace.

R. A. Fisher (1890–1962): Britský statistik a evoluční biolog, jeden ze zakladatelů moderní statistiky a neodarwinismu. Fisher kladl hlavní důraz na přírodní výběr jako dominantní sílu evoluce a zpočátku význam driftu zpochybňoval. Domníval se, že populace jsou obvykle dostatečně velké na to, aby byl vliv náhody zanedbatelný ve srovnání se silou selekce.

Debata mezi Wrightem a Fisherem o relativní důležitosti driftu a selekce formovala populační genetiku na desítky let. Dnes je genetický drift uznáván jako fundamentální evoluční proces, jehož význam se liší v závislosti na velikosti populace a síle selekce.

⚙️ Mechanismus fungování

Základním principem genetického driftu je chyba vzorkování (sampling error) při mezigeneračním přenosu genů. Každá generace představuje pouze náhodný vzorek alel z genofondu generace předchozí. Ne všichni jedinci se rozmnoží a ne všechny jejich gamety se podílejí na vzniku další generace.

🎲 Náhodný výběr alel

Představme si malou populaci 10 jedinců, kde existuje gen pro barvu květu se dvěma alelami: červenou (A) a bílou (a). Frekvence obou alel je na začátku 50 % (p=0,5 pro A, q=0,5 pro a). I když mají všichni jedinci stejnou šanci na přežití a rozmnožení, je možné, že čistě náhodou se v další generaci více rozmnoží jedinci nesoucí alelu A. V důsledku toho může být frekvence alely A v další generaci například 60 % a alely a pouze 40 %. V následující generaci se tento proces opakuje a frekvence alel opět náhodně fluktuuje. Tento proces je analogický opakovanému házení mincí – i když je pravděpodobnost panny a orla 50 %, v malé sérii hodů je velmi nepravděpodobné, že dostaneme přesně stejný počet obou.

📉 Fixace a ztráta alel

V důsledku náhodných fluktuací se může frekvence alely postupně zvyšovat nebo snižovat. Tento proces má dva možné konečné stavy:

Fixace alely: Frekvence alely dosáhne 100 % (p=1). Všichni jedinci v populaci jsou pro daný gen homozygotní a nesou pouze tuto alelu. Ostatní alely pro tento gen byly z populace ztraceny.
Ztráta alely: Frekvence alely klesne na 0 % (p=0). Alela z populace zcela vymizí.

Pravděpodobnost, že se daná alela v populaci fixuje, se rovná její počáteční frekvenci. Například nová mutace, která se objeví v populaci o velikosti N diploidních jedinců (tedy 2N kopií genu), má počáteční frekvenci 1/(2N) a stejnou pravděpodobnost, že se jednoho dne vlivem driftu fixuje. Většina nových neutrálních mutací je však velmi rychle ztracena.

🌍 Vliv velikosti populace

Síla genetického driftu je nepřímo úměrná velikosti populace.

Malé populace: Drift je velmi silný. Náhodné změny mají velký dopad a mohou rychle vést k fixaci nebo ztrátě alel. Genetická variabilita se rychle snižuje.
Velké populace: Drift je slabý. Náhodné změny frekvencí jsou malé a mají tendenci se vzájemně vyrušit. Frekvence alel jsou relativně stabilní, pokud na ně nepůsobí jiné evoluční síly (jako selekce nebo migrace).

Pro kvantifikaci vlivu driftu se používá koncept efektivní velikosti populace (označované jako N_e). Jedná se o velikost ideální populace, která by zažívala stejnou míru genetického driftu jako reálná populace. Efektivní velikost je často mnohem menší než skutečný počet jedinců, například kvůli nerovnoměrnému poměru pohlaví, velkým rozdílům v počtu potomků mezi jedinci nebo kolísání velikosti populace v čase.

💥 Příklady a důsledky genetického driftu

Genetický drift se v přírodě projevuje několika specifickými způsoby, které mají významné evoluční důsledky.

cuello de botella (Efekt hrdla láhve)

Efekt hrdla láhve (anglicky bottleneck effect) nastává, když populace projde drastickým snížením velikosti, například v důsledku přírodní katastrofy (požár, povodeň, epidemie) nebo lidské činnosti (lov, ničení stanovišť). Malá skupina přeživších jedinců má genofond, který je pouze náhodným vzorkem původní, mnohem větší populace. Mnoho alel, zejména těch vzácných, může být během této události ztraceno. I když se populace později početně zotaví, její genetická diverzita zůstává po mnoho generací nízká.

Příklady:

Rypouš sloní severní: V 19. století byl tento druh téměř vyhuben lovem, přežilo jen asi 20 jedinců. Dnešní populace, čítající přes 100 000 jedinců, pochází z této malé skupiny a vykazuje extrémně nízkou genetickou variabilitu.
Gepard: Gepardi prošli v minulosti několika událostmi typu hrdla láhve, což vedlo k velmi nízké genetické rozmanitosti. To se projevuje například problémy s reprodukcí a vysokou vnímavostí k nemocem.

🗺️ Efekt zakladatele (Founder Effect)

Efekt zakladatele je speciálním případem genetického driftu, ke kterému dochází, když malá skupina jedinců (zakladatelé) opustí původní populaci a založí novou, izolovanou kolonii. Genofond nové populace je tvořen pouze alelami, které s sebou přinesli zakladatelé. Frekvence alel v této nové populaci se tak mohou dramaticky lišit od původní populace. Některé alely, které byly v původní populaci vzácné, mohou být v zakladatelské populaci mnohem častější, pokud je náhodou nesl některý ze zakladatelů.

Příklady:

Amišové v Pensylvánii: Tato komunita byla založena malou skupinou imigrantů z Evropy. Jeden ze zakladatelů byl nositelem recesivní alely pro vzácnou genetickou poruchu, Ellis-van Creveldův syndrom (projevuje se trpaslictvím a polydaktylií). V důsledku efektu zakladatele a následné izolace je frekvence tohoto syndromu mezi Amiši mnohonásobně vyšší než ve zbytku světa.
Populace na ostrově Pingelap: Po tajfunu v 18. století přežilo jen asi 20 obyvatel, z nichž jeden byl nositelem alely pro achromatopsii (úplnou barvoslepost). Dnes je frekvence této poruchy na ostrově extrémně vysoká (kolem 10 %).

⚖️ Genetický drift vs. Přírodní výběr

Genetický drift a přírodní výběr jsou dva klíčové, ale odlišné mechanismy evoluce. Často působí současně a jejich vzájemný vztah určuje evoluční trajektorii populace.

V malých populacích může být drift tak silný, že "přemůže" i slabou selekci. To znamená, že i mírně škodlivá alela se může náhodou fixovat, nebo naopak mírně prospěšná alela může být ztracena. Ve velkých populacích je naopak i velmi slabá selekce silnější než drift a efektivně řídí osud alel.

💡 Pro laiky

Představte si velkou mísu plnou tisíců barevných korálků – polovina je červených a polovina modrých. Pokud z ní poslepu naberete hrst stovky korálků, je velmi pravděpodobné, že váš vzorek bude mít zhruba polovinu červených a polovinu modrých. To je jako velká populace, kde se poměr barev (alel) moc nemění.

Teď si představte, že v míse je jen deset korálků – pět červených a pět modrých. Pokud z ní poslepu naberete pět korálků, abyste vytvořili "další generaci", je docela možné, že náhodou naberete třeba čtyři červené a jen jeden modrý. Nebo dokonce pět červených a žádný modrý. Poměr barev se dramaticky a zcela náhodně změnil. Pokud byste tento proces opakovali, je jen otázkou času, kdy v míse zůstanou jen korálky jedné barvy.

Tento náhodný proces, kdy v malé skupině může jedna varianta převládnout jen díky náhodě, je genetický drift. Není to proto, že by červená barva byla "lepší" nebo "silnější" (to by byl přírodní výběr), ale prostě proto, že měla v daném kole "štěstí". V evoluci to znamená, že v malých populacích se mohou některé geny ztratit a jiné rozšířit jen náhodou, což ovlivňuje jejich další vývoj.

Šablona:Aktualizováno