OMIM

Rozbalit box

Obsah boxu

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) je komplexní, nepřetržitě aktualizovaná a autoritativní databáze lidských genů a genetických poruch. Jejím hlavním cílem je katalogizovat veškeré známé dědičné choroby a mapovat vztahy mezi genotypem a fenotypem. Databáze je volně dostupná na internetu a představuje klíčový zdroj informací pro genetiky, lékaře, výzkumníky a studenty v oblasti lékařské genetiky a bioinformatiky.

Projekt založil a po mnoho let vedl Dr. Victor A. McKusick na Univerzitě Johnse Hopkinse, která databázi nadále spravuje a vyvíjí. OMIM je úzce integrována s dalšími klíčovými biologickými databázemi, jako je NCBI a GenBank.

📜 Historie

Kořeny databáze OMIM sahají do 60. let 20. století. V roce 1966 publikoval Dr. Victor A. McKusick první vydání knihy s názvem Mendelian Inheritance in Man (MIM). Tato kniha, která měla v prvním vydání přibližně 1500 záznamů, sloužila jako tištěný katalog známých dědičných znaků a poruch. S rychlým rozvojem molekulární biologie a genetiky se počet záznamů rychle zvyšoval a kniha se dočkala celkem 12 vydání, poslední v roce 1998.

V roce 1985 byla ve spolupráci s National Library of Medicine (NLM) vytvořena první online verze databáze. Plně veřejně dostupnou na World Wide Webu se stala v roce 1995 pod záštitou NCBI. Tento přechod z tištěné formy na digitální platformu umožnil mnohem rychlejší aktualizace, snadnější vyhledávání a především propojení s dalšími relevantními databázemi, což zásadně zvýšilo její užitečnost a význam. Dr. McKusick, často označovaný za "otce lékařské genetiky", zůstal šéfredaktorem projektu až do své smrti v roce 2008.

⚙️ Struktura a obsah

Každý záznam v databázi OMIM, ať už se jedná o gen nebo fenotyp (chorobu či znak), má přiřazen unikátní šestimístný identifikátor, známý jako MIM číslo. První číslice tohoto kódu určuje typ dědičnosti nebo kategorii záznamu, což umožňuje rychlou orientaci.

🔢 Kódování MIM čísel

• 1xxxxx: Záznamy začínající jedničkou popisují autozomálně dominantní lokusy nebo fenotypy.
• 2xxxxx: Záznamy začínající dvojkou popisují autozomálně recesivní lokusy nebo fenotypy.
• 3xxxxx: Záznamy začínající trojkou popisují lokusy nebo fenotypy vázané na chromozom X (X-vázaná dědičnost).
• 4xxxxx: Záznamy začínající čtyřkou popisují lokusy nebo fenotypy vázané na chromozom Y (Y-vázaná dědičnost).
• 5xxxxx: Záznamy začínající pětkou popisují lokusy nebo fenotypy spojené s mitochondriální dědičností.
• 6xxxxx: Záznamy začínající šestkou popisují geny nebo fenotypy s autozomální dědičností, které byly zmapovány po roce 1994, kdy byl zaveden tento nový prefix.

⭐ Symboly a jejich význam

Před MIM číslem se často nachází symbol, který upřesňuje povahu záznamu:

• Hvězdička (*): Označuje záznam o genu se známou sekvencí.
• Křížek (#): Označuje záznam popisující fenotyp (např. nemoc), jehož molekulární podstata je známá a je popsána v jiném záznamu (obvykle se záznamem označeným hvězdičkou).
• Plus (+): Označuje záznam o genu, u kterého je známa sekvence i fenotypový projev.
• Procento (%): Označuje fenotyp s mendelovskou dědičností, u kterého však zatím nebyl identifikován konkrétní zodpovědný gen.
• Stříška (^): Označuje záznam, který byl odstraněn nebo přesunut do jiného záznamu.

Každý záznam obsahuje podrobné textové informace, které jsou strukturovány do sekcí jako klinický souhrn, popis, molekulární genetika, zvířecí modely, alelické varianty, historie mapování genu a rozsáhlý seznam literatury s odkazy do databáze PubMed.

🌐 Využití a význam

OMIM je nepostradatelným nástrojem v několika oblastech:

• Klinická diagnostika: Lékaři a kliničtí genetici používají OMIM k vyhledávání informací o vzácných dědičných chorobách, k porovnávání klinických příznaků pacienta s popisy v databázi a k identifikaci potenciálních genů pro genetické testování.
• Vědecký výzkum: Výzkumníci využívají databázi k identifikaci kandidátních genů pro studované choroby, k pochopení molekulárních mechanismů nemocí a ke studiu vztahů mezi různými geny a fenotypy.
• Vzdělávání: Pro studenty medicíny, biologie a příbuzných oborů slouží jako komplexní a spolehlivý zdroj informací o lidské genetice.
• Propojení dat: Díky integraci s NCBI je OMIM propojena s dalšími databázemi, jako jsou GenBank (sekvence DNA), UniProt (informace o proteinech) nebo ClinVar (databáze klinických variant), což z ní činí centrální uzel v síti bioinformatických zdrojů.

📊 OMIM v číslech

Databáze OMIM neustále roste s tím, jak postupuje genetický výzkum. K roku 2025 obsahovala desítky tisíc záznamů. Přesná čísla se denně mění, ale řádově se jedná o:

• Více než 27 000 samostatných záznamů.
• Více než 16 000 záznamů popisujících geny.
• Více než 9 000 fenotypů s prokázanou molekulární podstatou.
• Tisíce záznamů o alelických variantách spojených s konkrétními onemocněními.

Tato čísla ilustrují obrovský rozsah lidské genetické diverzity a komplexnosti, kterou se OMIM snaží systematicky mapovat a popisovat.

🧑‍🏫 Pro laiky

Představte si OMIM jako obrovskou a velmi podrobnou encyklopedii lidských genů a dědičných nemocí. Je to něco jako "Google" pro genetiky.

• Katalog všeho dědičného: V této databázi je zapsán téměř každý známý lidský gen a každá nemoc, o které víme, že je dědičná (jako například cystická fibróza nebo Huntingtonova choroba).
• Unikátní číslo pro každý záznam: Každý gen a každá nemoc má své unikátní "rodné číslo" (tzv. MIM číslo). Díky tomu se v databázi snadno hledá a informace se nemohou splést.
• Spojení genu a nemoci: Hlavním úkolem OMIM je popsat, jak konkrétní "chyba" nebo změna v určitém genu (genotyp) způsobí viditelnou vlastnost nebo nemoc (fenotyp). Například: "Změna v genu XYZ způsobuje nemoc ABC, která se projevuje takto..."
• Nástroj pro lékaře a vědce: Když lékař potká pacienta se vzácnými příznaky, může se podívat do OMIM, jestli už někdo na světě nepopsal podobnou dědičnou nemoc. Vědci ji zase používají, aby lépe pochopili, jak naše geny fungují.

⏰ Tento článek je aktuální k datu 29.12.2025