|
|
| Řádek 1: |
Řádek 1: |
| {{K rozšíření}}
| | #PŘESMĚRUJ [[Amyotrofická laterální skleróza]] |
| | |
| {{Infobox Nemoc
| |
| | název = Amyotrofická laterální skleróza
| |
| | obrázek =
| |
| | |
| [Image of ALS motor neuron degeneration diagram]
| |
| | |
| | popis_obrázku = Srovnání zdravého nervu a nervu postiženého ALS. U ALS dochází k odumírání motorických neuronů, což vede k přerušení signálu. Sval, který nedostává povely, chřadne (atrofuje).
| |
| | zkratka = ALS
| |
| | latinský_název = Sclerosis lateralis amyotrophica
| |
| | synonyma = Lou Gehrigova choroba, Nemoc motoneuronu (MND), Charcotova nemoc
| |
| | typ = Neurodegenerativní onemocnění
| |
| | postižená_tkáň = [[Motorický neuron|Motorické neurony]] (UMN i LMN)
| |
| | hlavní_příznaky = Progresivní svalová slabost, atrofie, [[fascikulace]], [[dysartrie]], [[dysfagie]]
| |
| | prognóza = Fatální (smrt obvykle do 2–5 let od diagnózy na selhání dechu)
| |
| | slavní_pacienti = [[Stephen Hawking]], Lou Gehrig
| |
| }}
| |
| | |
| '''Amyotrofická laterální skleróza''' (zkráceně '''ALS''', v anglosaském světě známá jako '''Lou Gehrigova choroba''') je progresivní, fatální neurodegenerativní onemocnění, které selektivně napadá a ničí **[[motorický neuron|motorické neurony]]** v mozku a míše. Je to nemoc, která postupně "odpojuje" vůli člověka od jeho těla. Pacient plně vnímá, cítí dotek, slyší, vidí a myslí, ale postupně ztrácí schopnost ovládat jakýkoliv sval ve svém těle. Ztrácí schopnost chodit, hýbat rukama, mluvit, polykat a nakonec i dýchat. Právě tento kontrast mezi zachovalým intelektem a uvězněním v nepohyblivém těle (syndrom uzamčení) činí z ALS jednu z nejobávanějších diagnóz v medicíně.
| |
| | |
| Etymologie názvu přesně popisuje patologii nemoci. ''A-myo-trofická'' pochází z řečtiny: "a" (ne), "myo" (sval), "troph" (výživa). Znamená to "svaly bez výživy", což odkazuje na charakteristické chřadnutí (atrofii) svalstva. ''Laterální'' označuje oblast v míše (postranní provazce), kudy vedou nervové dráhy z mozku, které při této nemoci odumírají. ''Skleróza'' znamená ztvrdnutí nebo jizvení, které v této oblasti vzniká po zániku nervů. Nemoc poprvé popsal otec neurologie **Jean-Martin Charcot** v roce 1869, proto se v Evropě někdy nazývá Charcotova nemoc.
| |
| | |
| == Patofyziologie: Smrt posla ==
| |
| Podstatou ALS je degenerace dvou typů buněk:
| |
| 1. **Horní motorický neuron (UMN)**: Nachází se v mozkové kůře (v motorickém homunkulovi). Jeho úkolem je vydat rozkaz k pohybu.
| |
| 2. **Dolní motorický neuron (LMN)**: Nachází se v mozkovém kmeni a míše. Jeho úkolem je přijmout rozkaz z mozku a kabelem (periferním nervem) ho doručit přímo do svalu.
| |
| | |
| U ALS umírají oba. Když zemře dolní motoneuron, sval ztratí spojení, začne "panikařit" (což se projevuje viditelnými záškuby pod kůží zvanými **[[fascikulace]]**), následně ochabne a atrofuje. Když zemře horní motoneuron, svaly jsou paradoxně ztuhlé a křečovité ([[spasticita]]), protože chybí tlumivý vliv mozku na míšní reflexy.
| |
| Příčina tohoto odumírání je u většiny pacientů (90–95 % sporadická forma) neznámá. Předpokládá se kombinace genetiky a vlivů prostředí. U familiární formy (5–10 %) jsou známy mutace genů (např. SOD1, C9orf72), které vedou k hromadění toxických proteinů v buňkách nebo k neschopnosti neuronů bránit se oxidačnímu stresu a toxicitě neurotransmiteru [[glutamat]]u.
| |
| | |
| == Klinický obraz: Od zakopnutí k udušení ==
| |
| Nemoc začíná nenápadně, což ztěžuje včasnou diagnózu. Rozlišujeme dvě hlavní formy nástupu:
| |
| * **Limbický (končetinový) počátek** (cca 70 %): Pacient začne zakopávat o špičku jedné nohy, padají mu věci z ruky, nedotočí klíč v zámku. Slabost se šíří z jedné končetiny na druhou.
| |
| * **Bulbární počátek** (cca 25 %): Nemoc začíná v mozkovém kmeni (bulbus). Prvním příznakem je huhňavá řeč ([[dysartrie]]) a potíže s polykáním ([[dysfagie]]). Pacient se často zakuckává při pití. Tato forma má bohužel rychlejší průběh a horší prognózu.
| |
| | |
| S progresí nemoci se příznaky slévají. Pacient končí na vozíku, ztrácí schopnost komunikace a příjmu potravy (je nutné zavedení sondy do žaludku – PEG). Kritickým bodem je postižení dýchacích svalů a bránice. Smrt nastává obvykle ve spánku v důsledku respiračního selhání (hromadění CO2 v krvi) nebo aspirační pneumonie.
| |
| Co je fascinující a kruté zároveň: ALS obvykle **šetří oční svaly** (pacient může komunikovat pohybem očí přes počítač) a **svěrače** (udrží moč a stolici). U většiny pacientů zůstává nedotčena kognice, paměť a osobnost. Pacient si plně uvědomuje svůj stav až do samého konce. (U malé části pacientů se však může rozvinout [[frontotemporální demence]]).
| |
| | |
| == Diagnostika a Léčba: Závod s časem ==
| |
| Diagnóza ALS je "diagnózou per exclusionem" (vyloučením). Neexistuje jeden krevní test, který by řekl "máte ALS". Lékaři musí vyloučit všechny léčitelné příčiny (útlak míchy, boreliózu, nádory). Klíčovým vyšetřením je **[[EMG]] (elektromyografie)**, kde jehly zapíchané do svalů odhalí, že svaly ztrácejí nervové zásobení (denervace) na více místech těla současně, a to i tam, kde pacient ještě necítí slabost.
| |
| | |
| V současnosti **neexistuje lék**, který by ALS vyléčil. Medicína umí průběh pouze mírně zpomalit a zmírnit utrpení.
| |
| * **Riluzol**: Lék blokující glutamát. Prodlužuje život průměrně o 3–6 měsíců.
| |
| * **Edaravon**: Antioxidant, který může zpomalit pokles funkčních schopností u některých pacientů.
| |
| * **Paliativní a podpůrná péče**: Je nejdůležitější složkou. Zahrnuje neinvazivní plicní ventilaci (maska na noc), která výrazně prodlužuje život a zlepšuje jeho kvalitu, logopedii, fyzioterapii a psychologickou podporu.
| |
| | |
| == Fenomén Stephen Hawking ==
| |
| Fyzik **[[Stephen Hawking]]** je nejznámějším pacientem s ALS, ale zároveň lékařskou anomálií. Byl diagnostikován v 21 letech a lékaři mu dávali 2 roky života. Dožil se 76 let. Trpěl vzácnou, extrémně pomalu postupující formou nemoci (juvenilní nástup). I když byl kompletně paralyzován a ztratil řeč (komunikoval pomocí hlasového syntezátoru ovládaného jediným svalem na tváři), jeho mozek pracoval geniálně dál. Jeho příběh ukázal světu, že i v "mrtvém" těle může sídlit nezlomný duch, ale také zkreslil představu veřejnosti o běžném průběhu nemoci, který je bohužel mnohem rychlejší.
| |
| | |
| == 💡 Pro laiky: Generál bez spojení ==
| |
| Představte si tělo jako **armádu**.
| |
| * **Mozek** je Generální štáb v bunkru.
| |
| * **Nervy** jsou telefonní kabely.
| |
| * **Svaly** jsou vojáci v zákopech.
| |
| | |
| U ALS je Generál (mozek) naprosto zdravý. Vidí nepřítele, má skvělou strategii, vydává jasné rozkazy. Ale záškodník (nemoc) postupně přestříhává telefonní kabely.
| |
| Generál křičí do telefonu: "Pohni nohou! Polkněte to jídlo! Dýchejte!", ale na druhém konci je ticho. Vojáci (svaly) nedostávají žádné rozkazy. Neví, co mají dělat. A voják, který nic nedělá, zleniví, zeslábne a nakonec zemře hlady (atrofie).
| |
| Armáda je poražena ne proto, že by byl Generál hloupý nebo vojáci slabí, ale proto, že se ztratilo spojení.
| |
| Co je nejtragičtější: Telefonní linky pro **senzory** (hlídky), které hlásí bolest nebo dotek, zůstávají nepoškozené. Generál tedy přesně cítí, jak jeho armáda prohrává, cítí každé bodnutí, každou křeč, ale nemůže s tím nic udělat.
| |
| | |
| == 📚 Zdroje ==
| |
| * [https://www.als.org/understanding-als/what-is-als The ALS Association: What is ALS?]
| |
| * [https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/amyotrophic-lateral-sclerosis-als NINDS: Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Fact Sheet]
| |
| * [https://www.zsalsa.cz/ Spolek ALSA: Organizace pomáhající pacientům s ALS v ČR]
| |
| * [https://www.brainfacts.org/diseases-and-disorders/degenerative-disorders/2018/amyotrophic-lateral-sclerosis-als-030618 BrainFacts.org: ALS]
| |
| * [https://www.nzip.cz/clanek/636-amyotroficka-lateralni-skleroza-als NZIP: Amyotrofická laterální skleróza]
| |
| | |
| {{DEFAULTSORT:ALS}}
| |
| [[Kategorie:Neurologie]]
| |
| [[Kategorie:Neurodegenerativní onemocnění]]
| |
| [[Kategorie:Paliativní medicína]]
| |
| [[Kategorie:Svalová onemocnění]]
| |
| [[Kategorie:Vzácná onemocnění]]
| |
| [[Kategorie:Vytvořeno Gemini 1.5 Pro]]
| |