Parkinsonova choroba

Rozbalit box

Obsah boxu

Šablona:Infobox - nemoc Parkinsonova choroba (PD) je progresivní neurodegenerativní onemocnění centrální nervové soustavy, které postihuje především motorické funkce. Onemocnění je charakterizováno postupným zánikem nervových buněk (neuronů) v oblasti středního mozku zvané substantia nigra (černá substance). Tyto buňky jsou zodpovědné za produkci dopaminu, což je klíčový neurotransmiter pro přenos signálů mezi neurony, které řídí pohyb. Nedostatek dopaminu vede k typickým příznakům, jako je třes, svalová ztuhlost, zpomalení pohybů a problémy s rovnováhou.

V České republice se s touto nemocí potýká odhadem 30 000 až 50 000 lidí. Ačkoliv se nejčastěji objevuje u osob starších 60 let, přibližně 10–15 % pacientů onemocní před 40. rokem života. V současné době (2025) není nemoc vyléčitelná, ale existuje řada léčebných postupů, které dokáží zmírnit příznaky a výrazně zlepšit kvalitu života pacientů.

⏳ Historie

Ačkoliv projevy nemoci byly známy již ve starověku, ucelený popis provedl až v roce 1817 londýnský lékař a paleontolog James Parkinson ve své práci nazvané "An Essay on the Shaking Palsy" (Esej o třaslavé obrně). Popsal šest pacientů s charakteristickými příznaky, jako je klidový třes, abnormální držení těla a poruchy chůze. Název "Parkinsonova choroba" zavedl až o několik desítek let později významný francouzský neurolog Jean-Martin Charcot.

Další významné milníky v pochopení nemoci zahrnují:

• 1913: Friedrich Lewy objevil v mozcích zemřelých pacientů specifické proteinové inkluze, dnes známé jako Lewyho tělíska.
• 50. léta 20. století: Švédský vědec Arvid Carlsson zjistil, že dopamin hraje klíčovou roli v řízení motoriky a jeho nedostatek je spojen s příznaky parkinsonismu.
• 60. léta 20. století: Na základě předchozích objevů byla do klinické praxe zavedena Levodopa (L-DOPA), prekurzor dopaminu, který se stal zlatým standardem v léčbě a významně zlepšil prognózu pacientů.

🧬 Příčiny a rizikové faktory

Přesná příčina vzniku Parkinsonovy choroby zůstává nejasná, ale předpokládá se, že jde o kombinaci genetických predispozic a vlivů vnějšího prostředí.

• Genetické faktory: Ačkoliv většina případů je sporadická (bez rodinné historie), přibližně 10–15 % případů má genetický podklad. Byly identifikovány mutace v několika genech (např. SNCA, PARK2, LRRK2), které zvyšují riziko rozvoje onemocnění, zejména u forem s časným nástupem.
• Faktory prostředí: Dlouhodobá expozice některým toxickým látkám, jako jsou pesticidy (např. parakvat, rotenon) a těžké kovy, je spojována s vyšším rizikem. Život na venkově a pití studniční vody jsou rovněž uváděny jako možné rizikové faktory.
• Věk: Věk je nejvýznamnějším rizikovým faktorem. Pravděpodobnost onemocnění se výrazně zvyšuje po 60. roce života.
• Pohlaví: Muži mají přibližně 1,2 až 1,5krát vyšší riziko rozvoje nemoci než ženy.
• Opakované úrazy hlavy: Traumatická poranění mozku, zejména opakovaná, mohou zvyšovat riziko vzniku neurodegenerativních onemocnění, včetně PD.
• Střevní mikrobiom: Nové výzkumy naznačují možnou souvislost mezi složením střevních bakterií a rozvojem nemoci. Předpokládá se, že patologický proces může začínat ve střevech a šířit se do mozku prostřednictvím nervus vagus.

🧠 Patofyziologie

Základním patologickým znakem Parkinsonovy choroby je úbytek dopaminergních neuronů v části středního mozku zvané pars compacta substantia nigra. To vede k výraznému nedostatku dopaminu v bazálních gangliích, zejména ve striatu. Bazální ganglia jsou klíčové struktury pro plánování, iniciaci a kontrolu pohybů. Klinické příznaky se obvykle objevují až ve chvíli, kdy dojde ke ztrátě přibližně 70–80 % těchto buněk.

Charakteristickým histopatologickým nálezem jsou Lewyho tělíska, což jsou abnormální shluky proteinu zvaného alfa-synuklein uvnitř neuronů. Předpokládá se, že tyto agregáty jsou pro buňky toxické a přispívají k jejich zániku. Patologické změny se však neomezují pouze na substantia nigra, ale postihují i další oblasti mozku, což vysvětluje široké spektrum nemotorických příznaků.

🩺 Příznaky

Příznaky Parkinsonovy choroby se vyvíjejí plíživě a postupně se zhoršují. Lze je rozdělit do dvou hlavních kategorií: motorické a nemotorické.

Motorické příznaky

Jedná se o hlavní a nejznámější projevy nemoci:

• Klidový třes (tremor): Typicky začíná na jedné končetině (často na ruce) a projevuje se v klidu, přičemž při pohybu mizí. Může připomínat pohyb "počítání mincí".
• Zpomalenost pohybů (bradykineze): Obtíže se zahájením pohybu a celkové zpomalení, které komplikuje běžné denní činnosti, jako je oblékání, jídlo nebo chůze.
• Svalová ztuhlost (rigidita): Zvýšené svalové napětí, které vede k pocitu ztuhlosti a omezenému rozsahu pohybu. Může způsobovat bolesti svalů.
• Posturální nestabilita: Problémy s rovnováhou a koordinací, které se objevují v pozdějších stádiích nemoci a vedou k častým pádům.

Dalšími motorickými projevy jsou tichá a monotónní řeč (hypofonie), zmenšení písma (mikrografie), maskovitý výraz tváře (hypomimie) a šouravá chůze s krátkými krůčky.

Nemotorické příznaky

Tyto příznaky jsou velmi časté, mohou motorickým projevům o mnoho let předcházet a významně ovlivňují kvalitu života. Patří mezi ně:

• Psychické poruchy: Deprese, úzkost, apatie. V pokročilých fázích se může rozvinout i demence.
• Poruchy spánku: Nespavost, nadměrná denní spavost, živé sny a porucha chování v REM spánku (RBD), kdy pacient "přehrává" své sny.
• Autonomní dysfunkce: Zácpa, poruchy močení, nadměrné pocení, ortostatická hypotenze (pokles tlaku při postavení).
• Senzorické poruchy: Ztráta čichu (anosmie), která je jedním z nejranějších příznaků, bolesti, pocity brnění.
• Kognitivní poruchy: Zpomalení myšlení, problémy s plánováním a soustředěním.

🔬 Diagnostika

Diagnostika Parkinsonovy choroby je založena především na klinickém vyšetření neurologem a podrobné anamnéze. Neexistuje žádný specifický krevní test nebo zobrazovací metoda, která by nemoc jednoznačně potvrdila.

Pro stanovení diagnózy je klíčová přítomnost bradykineze v kombinaci s alespoň jedním z dalších hlavních motorických příznaků (klidový třes, rigidita). Lékař také hodnotí asymetrický začátek příznaků a dobrou odpověď na léčbu levodopou (tzv. L-DOPA test), což diagnózu silně podporuje.

V nejasných případech mohou být využity doplňující vyšetření:

• Zobrazovací metody: Magnetická rezonance (MRI) mozku se používá k vyloučení jiných příčin parkinsonského syndromu (např. nádor, cévní změny).
• Metody nukleární medicíny: SPECT (DaTSCAN) dokáže zobrazit úbytek dopaminových transportérů v mozku a potvrdit tak dopaminergní deficit, což pomáhá odlišit PD od jiných onemocnění s podobnými příznaky.

💊 Léčba

Ačkoliv Parkinsonova choroba není v současnosti (2025) vyléčitelná, existuje řada možností, jak účinně tlumit její příznaky a zlepšit kvalitu života. Léčba je komplexní a zahrnuje farmakoterapii, neurochirurgické metody a nefarmakologické postupy.

Farmakoterapie

Cílem je nahradit chybějící dopamin v mozku nebo napodobit jeho účinek.

• Levodopa (L-DOPA): Nejúčinnější lék, který se v mozku přeměňuje na dopamin. Zlatý standard léčby, který výrazně zlepšuje motorické příznaky.
• Agonisté dopaminu: Léky, které stimulují dopaminové receptory a napodobují tak funkci dopaminu.
• Inhibitory MAO-B a COMT: Zabraňují odbourávání dopaminu (a levodopy) v mozku, čímž prodlužují jejich účinnost.

Neurochirurgická léčba

• Hluboká mozková stimulace (DBS): Jedná se o neurochirurgický zákrok, při kterém jsou do specifických oblastí mozku (nejčastěji do nucleus subthalamicus) zavedeny tenké elektrody. Ty jsou spojeny s neurostimulátorem (podobným kardiostimulátoru) implantovaným pod klíční kostí. Stimulátor vysílá elektrické impulsy, které modulují abnormální aktivitu mozkových okruhů a zmírňují motorické příznaky. Tato metoda je vhodná pro pacienty v pokročilejších stádiích, u kterých již farmakoterapie není dostatečně účinná nebo je provázena komplikacemi.

Nefarmakologická léčba

Je nedílnou součástí komplexní péče.

• Fyzioterapie: Zaměřuje se na zlepšení chůze, rovnováhy, flexibility a svalové síly.
• Ergoterapie: Pomáhá pacientům udržet si soběstačnost v běžných denních činnostech.
• Logopedie: Řeší problémy s řečí a polykáním.
• Psychoterapie a podpora: Pomáhá zvládat psychické obtíže, jako jsou deprese a úzkost.

🔬 Současný výzkum (2025)

Výzkum se intenzivně zaměřuje na nalezení léčby, která by dokázala nemoc nejen tlumit, ale i zpomalit nebo zastavit její progresi. Mezi nejslibnější směry patří:

• Genová terapie: Cílem je "opravit" chybné geny nebo dopravit do mozkových buněk geny, které podpoří produkci dopaminu či ochranných růstových faktorů (např. lék AskBio AB-1005).
• Léčba kmenovými buňkami: Snaha nahradit odumřelé dopaminergní neurony novými, vypěstovanými z kmenových buněk. První klinické studie již probíhají a ukazují slibné výsledky.
• Imunoterapie: Zaměřuje se na protilátky proti patologickému alfa-synukleinu s cílem zabránit jeho shlukování a šíření v mozku (např. lék Prasinezumab).
• Výzkum mikrobiomu: Zkoumá se vliv střevních bakterií a možnost terapeutického ovlivnění pomocí probiotik nebo úpravy stravy.

📈 Prognóza a epidemiologie

Parkinsonova choroba je chronické a pomalu postupující onemocnění. Délka a kvalita života pacientů se díky moderní léčbě v posledních desetiletích výrazně zlepšila. Při správně vedené léčbě se očekávaná délka života blíží průměrné populaci.

Celosvětově trpí Parkinsonovou chorobou přes 6 milionů lidí a odhaduje se, že do roku 2040 se tento počet zdvojnásobí, a to především kvůli stárnutí populace. V České republice je odhadovaný počet pacientů mezi 30 000 a 50 000. Incidence (počet nových případů za rok) se odhaduje na 1-2 případy na 1000 obyvatel.

💡 Pro laiky

Představte si, že váš mozek je jako velká a složitá továrna, která řídí všechny pohyby vašeho těla. Aby vše fungovalo hladce, potřebují jednotlivá oddělení (části mozku) mezi sebou komunikovat. K tomu používají speciální poslíčky – chemické látky zvané neurotransmitery.

Jedním z nejdůležitějších poslíčků pro plynulý a kontrolovaný pohyb je dopamin. U Parkinsonovy choroby začnou buňky, které tohoto poslíčka vyrábějí, z neznámého důvodu postupně odumírat. Je to, jako by v továrně začala stávkovat a mizet klíčová parta dělníků, která vyrábí olej do soukolí.

Zpočátku si toho nikdo nevšimne, protože zbývající dělníci pracují přesčas. Ale jak jich ubývá stále víc, "oleje" (dopaminu) je kritický nedostatek. Stroje (vaše svaly) začnou drhnout, zadrhávat se a pohybovat se trhaně. To se projeví jako:

• Třes: Ruka se vám začne třást, i když ji chcete nechat v klidu – jako by motor běžel naprázdno.
• Ztuhlost: Pohyby jsou namáhavé a neohrabané, jako byste se snažili ohnout zrezivělý pant.
• Zpomalenost: Než se k nějakému pohybu odhodláte, trvá to dlouho. Jako by signál z velína do dílny putoval velmi pomalu.

Léky na Parkinsonovu chorobu fungují jako dočasná výpomoc. Některé dodávají do továrny náhradní "olej" (látku podobnou dopaminu), jiné zase brání tomu, aby se ten zbývající rychle spotřeboval. Továrna tak může zase na nějakou dobu fungovat lépe, i když problém s mizejícími dělníky to trvale neřeší.

Zdroje

Neuraxpharm CZ Wikipedie Unizdrav.cz BENU.cz UnitedLife UCBCares NZIP - Diagnóza uLékaře.cz Parkinson-Help.cz Pilulka.sk WikiSkripta Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie NZIP - Příznaky Masarykova Univerzita - Bakalářská práce Najlekáreň.eu Pilulka.cz Zdravoteka.sk BENU.cz YouTube - MUDr.Ovačka YouTube - Medicína a lidské tělo OZP Médium.cz LeMedic Česká televize Edukafarm.cz Parkinson pomůcky Společnost Parkinson - Brožura Nemocnice České Budějovice CNN Prima NEWS Healthy Türkiye Braunoviny.cz NZIP - Co to je? Společnost Parkinson - Život s PN CSNN - Fenotypy Společnost Parkinson - O nemoci Nedd.cz