ALS
Obsah boxu
Amyotrofická laterální skleróza (zkráceně ALS, v anglosaském světě známá jako Lou Gehrigova choroba) je progresivní, fatální neurodegenerativní onemocnění, které selektivně napadá a ničí **motorické neurony** v mozku a míše. Je to nemoc, která postupně "odpojuje" vůli člověka od jeho těla. Pacient plně vnímá, cítí dotek, slyší, vidí a myslí, ale postupně ztrácí schopnost ovládat jakýkoliv sval ve svém těle. Ztrácí schopnost chodit, hýbat rukama, mluvit, polykat a nakonec i dýchat. Právě tento kontrast mezi zachovalým intelektem a uvězněním v nepohyblivém těle (syndrom uzamčení) činí z ALS jednu z nejobávanějších diagnóz v medicíně.
Etymologie názvu přesně popisuje patologii nemoci. A-myo-trofická pochází z řečtiny: "a" (ne), "myo" (sval), "troph" (výživa). Znamená to "svaly bez výživy", což odkazuje na charakteristické chřadnutí (atrofii) svalstva. Laterální označuje oblast v míše (postranní provazce), kudy vedou nervové dráhy z mozku, které při této nemoci odumírají. Skleróza znamená ztvrdnutí nebo jizvení, které v této oblasti vzniká po zániku nervů. Nemoc poprvé popsal otec neurologie **Jean-Martin Charcot** v roce 1869, proto se v Evropě někdy nazývá Charcotova nemoc.
Patofyziologie: Smrt posla
Podstatou ALS je degenerace dvou typů buněk: 1. **Horní motorický neuron (UMN)**: Nachází se v mozkové kůře (v motorickém homunkulovi). Jeho úkolem je vydat rozkaz k pohybu. 2. **Dolní motorický neuron (LMN)**: Nachází se v mozkovém kmeni a míše. Jeho úkolem je přijmout rozkaz z mozku a kabelem (periferním nervem) ho doručit přímo do svalu.
U ALS umírají oba. Když zemře dolní motoneuron, sval ztratí spojení, začne "panikařit" (což se projevuje viditelnými záškuby pod kůží zvanými **fascikulace**), následně ochabne a atrofuje. Když zemře horní motoneuron, svaly jsou paradoxně ztuhlé a křečovité (spasticita), protože chybí tlumivý vliv mozku na míšní reflexy. Příčina tohoto odumírání je u většiny pacientů (90–95 % sporadická forma) neznámá. Předpokládá se kombinace genetiky a vlivů prostředí. U familiární formy (5–10 %) jsou známy mutace genů (např. SOD1, C9orf72), které vedou k hromadění toxických proteinů v buňkách nebo k neschopnosti neuronů bránit se oxidačnímu stresu a toxicitě neurotransmiteru glutamatu.
Klinický obraz: Od zakopnutí k udušení
Nemoc začíná nenápadně, což ztěžuje včasnou diagnózu. Rozlišujeme dvě hlavní formy nástupu:
- **Limbický (končetinový) počátek** (cca 70 %): Pacient začne zakopávat o špičku jedné nohy, padají mu věci z ruky, nedotočí klíč v zámku. Slabost se šíří z jedné končetiny na druhou.
- **Bulbární počátek** (cca 25 %): Nemoc začíná v mozkovém kmeni (bulbus). Prvním příznakem je huhňavá řeč (dysartrie) a potíže s polykáním (dysfagie). Pacient se často zakuckává při pití. Tato forma má bohužel rychlejší průběh a horší prognózu.
S progresí nemoci se příznaky slévají. Pacient končí na vozíku, ztrácí schopnost komunikace a příjmu potravy (je nutné zavedení sondy do žaludku – PEG). Kritickým bodem je postižení dýchacích svalů a bránice. Smrt nastává obvykle ve spánku v důsledku respiračního selhání (hromadění CO2 v krvi) nebo aspirační pneumonie. Co je fascinující a kruté zároveň: ALS obvykle **šetří oční svaly** (pacient může komunikovat pohybem očí přes počítač) a **svěrače** (udrží moč a stolici). U většiny pacientů zůstává nedotčena kognice, paměť a osobnost. Pacient si plně uvědomuje svůj stav až do samého konce. (U malé části pacientů se však může rozvinout frontotemporální demence).
Diagnostika a Léčba: Závod s časem
Diagnóza ALS je "diagnózou per exclusionem" (vyloučením). Neexistuje jeden krevní test, který by řekl "máte ALS". Lékaři musí vyloučit všechny léčitelné příčiny (útlak míchy, boreliózu, nádory). Klíčovým vyšetřením je **EMG (elektromyografie)**, kde jehly zapíchané do svalů odhalí, že svaly ztrácejí nervové zásobení (denervace) na více místech těla současně, a to i tam, kde pacient ještě necítí slabost.
V současnosti **neexistuje lék**, který by ALS vyléčil. Medicína umí průběh pouze mírně zpomalit a zmírnit utrpení.
- **Riluzol**: Lék blokující glutamát. Prodlužuje život průměrně o 3–6 měsíců.
- **Edaravon**: Antioxidant, který může zpomalit pokles funkčních schopností u některých pacientů.
- **Paliativní a podpůrná péče**: Je nejdůležitější složkou. Zahrnuje neinvazivní plicní ventilaci (maska na noc), která výrazně prodlužuje život a zlepšuje jeho kvalitu, logopedii, fyzioterapii a psychologickou podporu.
Fenomén Stephen Hawking
Fyzik **Stephen Hawking** je nejznámějším pacientem s ALS, ale zároveň lékařskou anomálií. Byl diagnostikován v 21 letech a lékaři mu dávali 2 roky života. Dožil se 76 let. Trpěl vzácnou, extrémně pomalu postupující formou nemoci (juvenilní nástup). I když byl kompletně paralyzován a ztratil řeč (komunikoval pomocí hlasového syntezátoru ovládaného jediným svalem na tváři), jeho mozek pracoval geniálně dál. Jeho příběh ukázal světu, že i v "mrtvém" těle může sídlit nezlomný duch, ale také zkreslil představu veřejnosti o běžném průběhu nemoci, který je bohužel mnohem rychlejší.
💡 Pro laiky: Generál bez spojení
Představte si tělo jako **armádu**.
- **Mozek** je Generální štáb v bunkru.
- **Nervy** jsou telefonní kabely.
- **Svaly** jsou vojáci v zákopech.
U ALS je Generál (mozek) naprosto zdravý. Vidí nepřítele, má skvělou strategii, vydává jasné rozkazy. Ale záškodník (nemoc) postupně přestříhává telefonní kabely. Generál křičí do telefonu: "Pohni nohou! Polkněte to jídlo! Dýchejte!", ale na druhém konci je ticho. Vojáci (svaly) nedostávají žádné rozkazy. Neví, co mají dělat. A voják, který nic nedělá, zleniví, zeslábne a nakonec zemře hlady (atrofie). Armáda je poražena ne proto, že by byl Generál hloupý nebo vojáci slabí, ale proto, že se ztratilo spojení. Co je nejtragičtější: Telefonní linky pro **senzory** (hlídky), které hlásí bolest nebo dotek, zůstávají nepoškozené. Generál tedy přesně cítí, jak jeho armáda prohrává, cítí každé bodnutí, každou křeč, ale nemůže s tím nic udělat.